Bijgewerkt op 9 december 2021 door Simpto.nl
Wat is het CSWS-syndroom?
Het CSWS-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot epileptische aanvallen op jonge leeftijd.
Hoe vaak komt ‘t voor?
CSWS-syndroom is zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend. Geschat wordt dat 1% van de kinderen met epilepsie deze aandoening heeft. De aandoening komt iets vaker voor bij jongens dan bij meisjes.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met CSWS-syndroom ontwikkelen zich aanvankelijk meestal normaal. Op de peuter- of kleuterleeftijd ontstaan vervolgens epileptische aanvallen. Bepaalde aangeleerde vaardigheden kunnen dan verloren gaan. Rond de puberteit nemen de epileptische aanvallen vaak af in frequentie en ernst. Bij ongeveer de helft van de patiëntjes met dit syndroom worden aanlegstoornissen in de hersenen gevonden.
Wat is de oorzaak?
CSWS-syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 16. Dit stukje DNA wordt het GRIN2A-gen genoemd. Dit gen erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend GRIN2A-gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen. Het is overigens ook mogelijk dat beide ouders van een kind met CSWS-syndroom gezond zijn. De afwijking in het GRIN2A-gen is dan spontaan ontstaan in de periode net na de bevruchting van de eicel. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden vermoed op grond van het voorkomen van epileptische aanvallen op jonge leeftijd. Er zijn echter meerder aandoeningen waarbij dat voorkomt. Daarom zal aanvullend onderzoek worden gedaan om de oorzaak op te sporen. Kenmerkend voor deze aandoening is een bepaalde afwijking op het elektro-encefalogram (EEG). Daarbij zijn afwijkingen zichtbaar tijdens de overgang van waken naar slapen. Deze bevinding wordt ESES genoemd, wat staat voor Electrical Status Epilepticus during Sleep. In sommige klinieken kan DNA-onderzoek worden gedaan om de diagnose te bevestigen. Daarbij wordt dan de afwijking in het GRIN2A-gen aangetoond.
Wat is de behandeling?
Behandeling van het CSWS-syndroom is erop gericht om de epileptische aanvallen te onderdrukken. Dat gebeurt met anti-epileptica (medicijnen tegen epilepsie), zoals diazepam, clobazam, valproïnezuur, lamotrigine, ethosuximide en levetiracetam.
Engelse vertaling
CSWS