Craniolenticulosuturale dysplasie

Bijgewerkt op 5 augustus 2024 door Simpto.nl

Wat is craniolenticulosuturale dysplasie?

Craniolenticulosuturale dysplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het skelet en de ogen. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Craniolenticulosuturale dysplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 14. Dit stukje DNA wordt het SEC23A-gen genoemd. De aandoening erft recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SEC23A-gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn meestal drager van het afwijkende gen maar hebben de ziekte zelf niet. Ze hebben namelijk op de andere kopie van chromosoom 14 nog een niet-afwijkende versie van het gen. Bij elke zwangerschap is er een kans van 25% dat het kind van beide ouders een afwijkend SEC23A-gen erft, en dus de ziekte heeft.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • achterblijvende groei / klein voor de leeftijd
  • afwijkingen aan het skelet
    • laat sluiten van de fontanellen
    • scoliose
  • staar (cataract)
  • platvoeten
  • overstrekbare gewrichten
  • afwijkend gebit

Engelse vertaling

craniolenticulosutural dysplasia

ICD10-code

Q75.8

ICD11-code

LB70.Y

Geef een reactie

Je e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven