Wat is het?

Het craniofrontonasaal syndroom is een zeer zeldzame aangeboren afwijking die leidt tot afwijkingen aan de schedel. Een andere naam voor deze aandoening is craniofrontonasale dysplasie.

Wat is de oorzaak?

Het craniofrontonasaal syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het ‘EFNB1-gen’ genoemd.

Hoe vaak komt ‘t voor?

Het craniofrontonasaal syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland hooguit één of enkele kinderen met dit syndroom geboren.

Welke symptomen geeft ‘t?

De aandoening kan tot verschillende symptomen en afwijkingen leiden. De meest voorkomende zijn een abnormale vorm van de schedel, ver uit elkaar staande ogen en een bolle neuspunt met een spleetje.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *