Craniofacioskeletaal syndroom

Bijgewerkt op 24 juni 2024

Wat is het craniofacioskeletaal syndroom?

Het craniofacioskeletaal syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan het skelet, afwijkingen aan het hoofd, en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een verandering (mutatie) van een stukje DNA op het X-chromosoom.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Engelse vertaling

craniofacioskeletal syndrome, X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven