Bijgewerkt op 24 juni 2024 door Simpto.nl
Wat is het craniofacioskeletaal syndroom?
Het craniofacioskeletaal syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot afwijkingen aan het skelet, afwijkingen aan het hoofd, en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een verandering (mutatie) van een stukje DNA op het X-chromosoom.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- afwijkingen aan het skelet
- vertraagde groei van het ongeboren kind (intrauteriene groeivertraging)
- aangeboren hartafwijking:
- gaatje tussen de kamers van het hart (ventrikelseptumdefect)
- open ductus arteriosus
- niet gesloten schedelnaden
- klein hoofd
- ogen lopen naar de buitenkant af naar beneden
- tepels staan wijd uit elkaar
- teruggetrokken kin
- korte vingers
- verstandelijke beperking
- klein voor de leeftijd
Engelse vertaling
craniofacioskeletal syndrome, X-linked intellectual disability-craniofacioskeletal syndrome