Bijgewerkt op 23 april 2021
Wat is CPVT?
CPVT is een zeldzame erfelijke ziekte van het hart die kan leiden tot ernstige hartritmestoornissen. CPVT is een afkorting voor Catecholaminerge Polymorfe Ventriculaire Tachycardie. Bij CPVT is het hart overgevoelig voor zogenaamde catecholaminen. Dat zijn stresshormonen, zoals adrenaline.
Wat is de oorzaak?
CPVT wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA, het erfelijk materiaal in de cellen van ons lichaam. Een dergelijke afwijking in het DNA wordt door artsen mutatie genoemd. Er zijn verschillende stukjes DNA, genen genoemd, die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van CPVT. Het gaat onder andere om de volgende genen:
- CASQ2-gen
- KCNJ2-gen
- RYR2-gen
Door een foutje in één van deze genen zal het elektrische geleidingssysteem van het hart niet helemaal normaal werken. Het is gevoeliger voor stresshormonen, zoals adrenaline. Hierdoor kunnen onder omstandigheden waarbij het lichaam stresshormonen aanmaakt hartritmestoornissen optreden.
Welke symptomen geeft het?
Meestal gaaft de aandoening geen klachten. Onder bepaalde omstandigheden, bijvoorbeeld in periodes van stress of bij lichamelijke inspanning, kan een hartritmestoornis optreden. Het gaat om een hartritmestoornis die kamerfibrilleren (ventrikelfibrilleren) wordt genoemd. Dit is een ernstige aandoening waarbij het hart gaat trillen en daardoor niet meer goed in staat is om bloed rond te pompen. Het kan leiden tot duizeligheid, verlies van bewustzijn en soms zelfs overlijden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt meestal gesteld met behulp van een inspanningtest waarbij een hartfilmpje (ECG) wordt gemaakt, of met een zogenaamd Holteronderzoek. Bij dit laatste onderzoek krijgt iemand een kastje omgehangen dat continu een hartfilmpje maakt. Daarmee kunnen ook hartritmestoornissen worden opgespoord die slechts af en toe optreden, zoals ventrikelfibrilleren bij CPVT.
Wat is de behandeling?
De behandeling van CPVT kan bestaan uit medicijnen of door een zogenaamde ICD te implanteren. ICD staat voor Inwendige Cardioverter Defibrillator. Het is een apparaatje dat achter het sleutelbeen wordt ingebracht en verbonden wordt met het hart. Zo kan het registreren wanneer zich ventrikelfibrilleren voordoet. In dat geval wordt het hart met een elektrische stroomstoot direct ‘gereset’. Op die manier kan de ICD een potentieel levensbedreigende hartritmestoornis meteen corrigeren.