Bijgewerkt op 8 oktober 2019 door Simpto.nl
Wat is CPT2-deficiëntie?
CPT2-deficiëntie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een tekort bestaat aan het enzym carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT2). Dit kan leiden tot verschillende klachten en afwijkingen, waaronder afbraak van spierweefsel (rabdomyolyse).
Afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen beginnen wordt de aandoening ingedeeld in drie vormen:
- Neonatale vorm
- Infantiele vorm
- Volwassen vorm
Andere talen
Engelse vertaling
carnitine palmitoyltransferase II deficiency, CPT2-deficiency