Wat is CPT2-deficiëntie?

CPT2-deficiëntie is een zeer zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een tekort bestaat aan het enzym carnitine palmitoyl transferase 2 (CPT2). Dit kan leiden tot verschillende klachten en afwijkingen, waaronder afbraak van spierweefsel (rabdomyolyse).

Afhankelijk van de leeftijd waarop de symptomen beginnen wordt de aandoening ingedeeld in drie vormen:

  • Neonatale vorm
  • Infantiele vorm
  • Volwassen vorm

Andere talen

Engelse vertaling

carnitine palmitoyltransferase II deficiency, CPT2-deficiency

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *