Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie

Bijgewerkt op 10 oktober 2023

Wat is congenitale spondylo-epifysaire dysplasie?

Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot achterblijvende lengtegroei en afwijkingen aan het skelet. Andere namen voor deze aandoening zijn aangeboren spondylo-epifysaire dysplasie, en spondyloepifysaire dysplasie congenita.

Hoe vaak komt het voor?

Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat jaarlijks in Nederland gemiddeld bijna twee baby’s worden geboren met deze aandoening. De aandoening komt even vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Wat is de oorzaak?

Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie wordt veroorzaakt door een foutje (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 12. Dit stukje DNA wordt het COL2A1-gen genoemd.

De aandoening erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat slechts één van beide kopien van het COL2A1-gen afwijkend hoeft te zijn om de ziekte te krijgen. Dit in tegenstelling tot bij autosomaal recessieve overerving waarbij beide kopien afwijkend moeten zijn om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Congenitale spondylo-epifysaire dysplasie kan leiden tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen:

  • klein voor de leeftijd
    • relatief korte romp
    • korte ledematen
  • afwijkingen aan het skelet:
    • afgeplatte wervellichamen
    • abnormale groeischijven van de lange pijpbeenderen
  • klompvoetjes
  • kenmerkende afwijkingen aan het gezicht:
    • afgeplat gezicht
    • ogen staan ver uit elkaar (hypertelorisme)
  • gespleten gehemelte

Synoniemen

aangeboren spondylo-epifysaire dysplasie, spondyloepifysaire dysplasie congenita

Engelse vertaling

spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, Spranger-Wiedemann disease

ICD10-code

Q77.7

ICD11-code

LD24.3

OMIM-nummer

183900

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven