Bijgewerkt op 17 januari 2017 door Simpto.nl
Wat is congenitale myasthenie?
Congenitale myasthenie – of aangeboren myasthenie – is een erfelijke vorm van myasthenia gravis.
Hoe vaak komt ’t voor?
Congenitale myasthenie is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden naar schatting 5-10 kinderen met deze vorm van myasthenie in Nederland geboren.
Wat is de oorzaak?
De oorzaak is een afwijking in het DNA, het erfelijke materiaal. Het is dus niet – zoals myasthenia gravis – een auto-immuunziekte.
Er zijn verschillende genen bekend die afwijkend kunnen zijn bij kinderen met deze aandoening. Het gaat om de genen in de onderstaande afbeelding.
Verschillende vormen
De afwijkingen in de genen kunnen op verschillende manieren tot congenitale myasthenie leiden. Op grond hiervan wordt onderscheid gemaakt in verschillende vormen van de ziekte: presynaptische vorm, synaptische vorm, en postsynaptische vorm.
De genetische afwijkingen erven dominant of recessief over. Bij dominante overerving hoeft slecht één afwijkend gen aanwezig te zijn om de ziekte te krijgen. Bij recessieve overerving moeten allebei de genen afwijkend zijn om de ziekte te krijgen.
Presynaptische vorm
Afwijking van het CHAT-gen leidt tot een tekort aan het enzym choline acetyltransferase (CHAT). Dit enzym bevordert de aanmaak van acetylcholine. Een tekort aan het enzym leidt dus tot afname van de hoeveelheid acetylcholine.
Synaptische vorm
Afwijking van het gen leidt tot een tekort aan het enzym acetylcholinesterase. Afwijkingen aan het COLQ-gen zijn hiervoor verantwoordelijk.
Postsynaptische vorm
Afwijking van het gen leidt tot een afwijkende acetylcholine-receptor. Afwijkingen van het CHRNA1-gen, het CHRNB1-gen, het CHRND-gen, het CHRNE-gen, het RAPSN-gen, of het SCN4A-gen zijn hiervoor verantwoordelijk.
Symptomen congenitale myasthenie
Soms is bij congenitale myasthenie al vóór de geboorte merkbaar dat er opvallend weinig bewegingen van het ongeboren kind zijn. De moeder voelt het kind niet of nauwelijks bewegen in de baarmoeder.
Verder kunnen de volgende klachten en verschijnselen optreden bij kinderen met deze aandoening:
- vertraagde ontwikkeling, wat zich uit in laat met omrollen, laat met gaan kruipen, laat met gaan zitten, laat met gaan staan, en laat met gaan lopen
- minder kracht naarmate de spieren langer worden gebruikt
- slap kind (spierhypotonie)
- moeite met traplopen
- verminderde inspanningstolerantie
- moeite met fietsen
- moeheid
- onduidelijk praten
- slecht zuigen aan de borst
- afhangende bovenoogleden
- moeite met slikken
- moeite met schrijven
- moeite met tekenen
- moeite met het bewegen van de ogen
- moeite met kauwen
- zacht huilen
- dubbel zien
- afhangende bovenoogleden (beiderzijds)
- moeite met ademen
- vastzittende gewrichten
- verminderde beweeglijkheid van de gewrichten
- zijwaartse kromming van de rug
- minder kracht van de aangezichtsspieren
- afhangend bovenooglid (één kant)
- kortademigheid
- kwijlen
- apart gezicht
De klachten nemen vaak toe bij ziekte (koorts), moeheid en lichamelijke inspanning.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het is vaak lastig om alleen op grond van de klachten of verschijnselen de diagnose te stellen. De klachten en verschijnselen zijn namelijk niet kenmerkend voor aangeboren myasthenie, en kunnen dus ook door andere ziekten worden veroorzaakt. Uiteindelijk zal meestal door DNA-onderzoek duidelijk worden dat het om congenitale myasthenie gaat.
Wat is de behandeling?
De behandeling van congenitale myasthenie is lastiger dan van myasthenia gravis. Omdat het hier niet om een auto-immuunziekte gaat zal behandeling met afweeronderdrukkende middelen (immunosuppressiva), plasmaferese of thymectomie niet helpen. Daarom wordt meestal geprobeerd of de klachten verminderen door pyridostigmine of neostigmine. Lang niet alle patiëntjes zullen echter baat hebben bij deze middelen. De werkzaamheid van de verschillende middelen is vaak ook afhankelijk van de onderliggende genetische afwijking.
Engelse vertaling
congenital myasthenic syndrome, congenital myasthenia
ICD10-code
Synoniemen voor congenitale myasthenie zijn aangeboren myasthenie, congenitaal myastheen syndroom, erfelijke myasthenie, hereditaire myasthenie, en familiaire infantiele myasthenie
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 16 januari 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 16 januari 2017