Congenitale factor II-deficiëntie

Wat is congenitale factor II-deficiëntie?

Congenitale factor II-deficiëntie is een zeer zeldzame aangeboren bloedingsstoornis die wordt veroorzaakt door een tekort aan stollingsfactor II. Dit leidt tot een toegenomen bloedingsneiging. Een andere naam voor stollingsfactor II is protrombine. Daarom wordt de aandoening ook wel congenitale protrombinedeficiëntie genoemd.

Hoe vaak komt het voor?

Congenitale factor II-deficiëntie is een zeer zeldzame aandoening. Geschat wordt dat de aandoening bij 1 op de ca. 2.000.000 pasgeboren baby’s voorkomt. Dat zou betekenen dat in Nederland gemiddeld slechts eens in de twaalf jaar een kindje met deze aandoening wordt geboren. De aandoening komt net zo vaak voor bij jongens als bij meisjes.

Wat is de oorzaak?

Congenitale factor II-deficiëntie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 11. Dit stukje DNA wordt het F2-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor factor II (protrombine). Door de afwijking (mutatie) van het F2-gen wordt onvoldoende factor II aangemaakt.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkende versie van het gen moet worden geërfd om de aandoening te krijgen. De ouders zijn dan zelf meestal ‘drager’ van het afwijkende gen. Ze hebben zelf de ziekte niet omdat ze ook nog een goed werkende versie van het gen hebben. De kans dat beide ouders een afwijkend gen overbrengen op hun kind is 25%.

Welke symptomen geeft het?

Congenitale factor II-deficiëntie kan leiden tot de volgende klachten en ziekteverschijnselen:

  • blauwe plekken
  • huidbloedingen
  • slijmvliesbloedingen
  • vaak bloedneuzen
  • veel bloedverlies bij de menstruatie (menorragie)
  • nabloeden na medische of tandheelkundige ingrepen

In zeldzame gevallen kan een hersenbloeding optreden.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden gesteld met behulp van bloedonderzoek. De zogenaamde protrombinetijd (PT) en de geactiveerde partiële tromboplastinetijd (aPTT) zijn meestal verlengd. Kenmerkend voor deze aandoening is dat de activiteit van stollingsfactor II verlaagd is.

Wat is de behandeling?

Congenitale factor II-deficiëntie wordt behandeld door een hematoloog of kinderhematoloog. De aandoening kan worden behandeld door de ontbrekende stollingsfactor via een infuus toe te dienen. Dat gebeurt bij voorkeur met protrombinecomplexconcentraat (PCC), of anders met zogenaamd vers bevroren plasma (fresh frozen plasma).

Synoniemen

protrombine tekort, tekort aan protrombine, congenitale factor II-deficiëntie, factor II-tekort, stollingsfactor II-tekort, stollingsfactor II-deficiëntie, congenitale factor 2-deficiëntie, congenitale dysprotrombinemie, congenitale hypoprotrombinemie, congenitale protrombinedeficiëntie

ICD 10

D68.2

OMIM-nummer

613679

Plaats een reactie