Congenitale erytropoëtische porfyrie

Wat is congenitale erytropoëtische porfyrie?

Congenitale erytropoëtische porfyrie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die leidt tot overgevoeligheid van de huid voor zonlicht.

Wat is de oorzaak?

Congenitale erytropoëtische porfyrie wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Dit leidt tot een verminderde aanmaak van het enzym uroporfyrinogeen III cosynthase, afgekort UROS. Door het gebrek aan dit enzym worden bepaalde stofjes (porfyrines) niet afgebroken. Ze hopen zich op in bepaalde weefsels, waaronder de huid, de botten, de tanden, en het beenmerg.

Welke symptomen geeft het?

Congenitale erytropoëtische porfyrie leidt vooral tot afwijkingen van de huid. Door blootstelling aan licht, zonlicht of soms ook kunstlicht, worden de in de huid opgehoopte porfyrines geactiveerd. Hierdoor kan schade aan de huid ontstaan. Dit uit zich in verdunning van de huid met de vorming van blaren. Daar waar de blaren openspringen ontstaan vaak infecties van de huid. De blaren ontstaan met name op de handen, de armen en in het gezicht.

Engelse vertaling

congenital erythropoietic porphyria

Plaats een reactie