Bijgewerkt op 19 februari 2024
Wat is congenitale dyserytropoëtische anemie type IV?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type IV is een extreem zeldzame aangeboren ziekte die leidt tot een verstoorde aanmaak van rode bloedcellen door het beenmerg. Het tekort aan rode bloedcellen (erytrocyten) leidt tot bloedarmoede (anemie) vanaf de geboorte. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Hoe vaak komt het voor?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type IV is een extreem zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn slechts enkele kinderen met deze aandoening beschreven in de medische literatuur.
Wat is de oorzaak?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type IV wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het KLF1-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit. Dit eiwit speelt een belangrijke rol bij de aanmaak van rode bloedcellen (erytropoese). Door de mutatie van het KLF1-gen wordt te weinig van dit eiwit aangemaakt. Het gevolg is een gestoorde productie van rode bloedcellen.
Hoe erft het over?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type IV erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend KLF1-gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Symptomen kunnen al vanaf de geboorte aanwezig zijn. De volgende klachten en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- bloedarmoede (anemie)
- geelzucht (icterus):
- gele verkleuring van het oogwit
- gele huid
- vergrote lever (hepatomegalie)
- vergrote milt (splenomegalie)
- soms is sprake van bepaalde lichamelijke afwijkingen, zoals:
- grote voorste fontanel
- ogen staan opmerkelijk wijd uitelkaar (hypertelorisme)
- opvallend kleine penis
- uitmonding van de plasbuis aan de onderkant van de penis (hypospadie)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose komt aan het licht door bloedonderzoek en beenmergonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.
Bloedonderzoek
Bij bloedonderzoek is het zogenaamde foetaal hemoglobine gehalte verhoogd. Verder is het aantal rode bloedcellen die celkernen bevatten flink verhoogd.
Beenmergonderzoek
Bij onderzoek van het beenmerg zijn de voorlopercellen van rode bloedcellen (erytroblasten) vaak afwijkend.
DNA-onderzoek
Met behulp van DNA-onderzoek kan de onderliggende afwijking (mutatie) van het KLF1-gen worden aangetoond. Hiermee wordt de diagnose bevestigd.
Engelse vertaling
congenital dyserythropoietic anemia type IV, CDA IV, congenital dyserythropoietic anemia due to KLF1 mutation, CDA due to KLF1 mutation, congenital dyserythropoietic anemia type 4, CDA type 4, CDA type IV, CDAN4
ICD10-code
D64.4
OMIM-nummer
613673