Bijgewerkt op 19 februari 2024
Wat is congenitale dyserytropoëtische anemie type III?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type III – afgekort CDA type III – is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de voorlopercellen van rode bloedcellen (erytroblasten). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA en kan leiden tot bloedarmoede (anemie).
Hoe vaak komt het voor?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type III is een zeer zeldzame ziekte. Wereldwijd zijn slechts enkele families bekend waarin deze aandoening voorkomt.
Wat is de oorzaak?
De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Het eerste stukje DNA zit op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het KIF23-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 12. Dit stukje DNa wordt het RACGAP1-gen genoemd. Op basis van welk stukje DNA is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in twee subtypen. Zie tabel hieronder.
| SUBTYPE | BETROKKEN GEN | LOKATIE | OVERERVING |
| CDA type IIIa | KIF23-gen | chromosoom 15 | autosomaal dominant |
| CDA type IIIb | RACGAP1-gen | chromosoom 12 | autosomaal recessief |
Hoe erft het over?
CDA type IIIa erft autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen. De kans dat een kind de ziekte heeft bedraagt 50% per zwangerschap. De aandoening kan echter ook ontstaan door een nieuwe verandering in het DNA. In dat geval wordt gesproken van een de novo mutatie.
CDA type IIIb erft autosomaal recessief over. In dat geval dient van beide ouders een afwijkend gen te worden geerfd om de ziekte te krijgen. De kans dat ouders, die zelf ‘drager’ zijn van de ziekte, een kind krijgen met de aandoening bedraagt 25% per zwangerschap.
Welke symptomen geeft het?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type III kan de volgende symptomen en ziekteverschijnselen geven:
- bloedarmoede
- geelzucht
- soms afname van het gezichtsvermogen
- soms verstandelijke beperking
De symptomen kunnen op elke leeftijd ontstaan. Klachten van bloedarmoede nemen vaak toe tijdens ziektes (infecties), na operaties, en tijdens zwangerschap.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld op grond van bloedonderzoek en beenmergonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.
Bloedonderzoek
In het bloed is het hemoglobine gehalte vaak verlaagd. Verder is meestal sprake van vergrote rode bloedcellen (macrocytose). Verder kunnen het bilirubine, thymidine kinase en lactaatdehydrogenase gehalte verhoogd zijn. Het haptoglobine gehalte is vaak zeer leeg of onmeetbaar.
Beenmergonderzoek
In het beenmerg zijn de voorlopercellen van rode bloedcellen, de zogenaamde erytroblasten, groter dan normaal. Bovendien bevatten ze meerdere celkernen.
DNA-onderzoek
Met DNA-onderzoek kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Meestal is het niet nodig om de bloedarmoede te behandelen. Onder bepaalde omstandigheden (bijv. zwangerschap en na operaties) kan de bloedarmoede echter toenemen. Dan kunnen bloedtransfusies nodig zijn. Bloedtransfusies kunnen op den duur leiden tot ijzerstapelingsziekte.
Beloop en prognose
De levensverwachting van mensen met congenitale dyserytropoëtische anemie type III is niet verminderd.
Engelse vertaling
congenital dyserythropoietic anemia type III, congenital dyserythropoietic anemia type 3, CDA III, CDA type 3, CDA type III
ICD10-code
D64.4
ICD11-code
3A73
OMIM-nummer
105600, 619789