Congenitale dyserytropoëtische anemie type II

Bijgewerkt op 19 februari 2024

Wat is congenitale dyserytropoëtische anemie type II?

Congenitale dyserytropoëtische anemie type II is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan de voorlopercellen van rode bloedcellen. Hierdoor ontstaat bloedarmoede (anemie). De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Congenitale dyserytropoëtische anemie type II wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 20. Dit stukje DNA wordt het SEC23B-gen genoemd. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat een rol speelt bij het transport van andere eiwitten in de cel. Door de verandering (mutatie) van dit SEC23B-gen wordt onvoldoende van het betreffende eiwit aangemaakt. Hierdoor ontstaan bepaalde symptomen en ziekteverschijnselen.

De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend SEC23B-gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Op de andere kopie van chromosoom 20 hebben zij namelijk nog een niet-afwijkende versie van het SEC23B-gen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

Verder kan de aandoening leiden tot bepaalde complicaties, waaronder:

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met behulp van bloedonderzoek en beenmergonderzoek. In het bloed is het hemoglobine gehalte verlaagd. Het ferritine gehalte is verhoogd. In het beenmerg hebben de voorlopercellen van rode bloedcellen, de zogenaamde erytroblasten, meerdere celkernen. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Daarbij wordt de onderliggende verandering (mutatie) van het SEC23B-gen aangetoond.

Wat is de behandeling?

De behandeling kan bestaan uit bloedtransfusies tegen de bloedarmoede, chelatietherapie tegen de ijzerstapelingsziekte, en stamceltherapie. In het geval galstenen ontstaan is vaak een operatie nodig waarbij de galblaas met de galstenen wordt verwijderd. Dit wordt cholecystectomie genoemd.

Synoniemen

CDA type II, congenitale dyserytropoëtische anemie type 2

Engelse vertaling

congenital dyserythropoietic anemia type II, CDA type II, CDA II, CDA type 2, hereditary erythroblastic multinuclearity with positive acidified serum lysis test, HEMPAS

ICD10-code

D64.4

ICD11-code

3A73

OMIM-nummer

224100


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met congenitale dyserytropoëtische anemie type II. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven