Bijgewerkt op 19 februari 2024 door Simpto.nl
Wat is congenitale dyserytropoëtische anemie type I?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type I is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de aanmaak van voorlopercellen van rode bloedcellen (erytroblasten) in het beenmerg verstoord is. Hierdoor ontstaat bloedarmoede (anemie). De rode bloedcellen gaan ook eerder kapot. Hierdoor kan hemoglobine vrijkomen. Hemoglobine bevat ijzer. Zo kan ijzer neerslaan in de organen en weefsels van het lichaam. Dit wordt ijzerstapelingsziekte genoemd.
Wat is de oorzaak?
Congenitale dyserytropoëtische anemie type I wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Meestal gaat het om een verandering (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het CDAN-gen genoemd. Soms is sprake van een verandering (mutatie) van een ander stukje DNA op chromosoom 15. Dit stukje DNA wordt het C15ORF41-gen genoemd.
Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt de aandoening onderverdeeld in twee typen, namelijk:
| TYPE | AFWIJKENDE GEN | LOKATIE GEN |
| congenitale dyserytropoëtische anemie type IA | CDAN-gen | chromosoom 15 |
| congenitale dyserytropoëtische anemie type IB | C15ORF41-gen | chromosoom 15 |
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- bloedarmoede
- geelzucht (icterus):
- gele verkleuring van de huid
- gele verkleuring van het oogwit
- vergrote milt (splenomegalie)
- vergrote lever (hepatomegalie)
- ijzerstapelingsziekte (hemochromatose), wat kan leiden tot:
- levercirrose
- afwijkingen aan het hart
- extra vingers en/of tenen (polydactylie)
- samengegroeide vingers en/of tenen (syndactylie)
Wat is de behandeling?
De behandeling kan bestaan uit bloedtransfusies tegen de bloedarmoede, chelatietherapie tegen de ijzerstapelingsziekte, en stamceltherapie.
Engelse vertaling
congenital dyserythropoietic anemia type I, CDA Type I