Congenitale dyserytropoëtische anemie

Bijgewerkt op 19 februari 2024

Wat is congenitale dyserytropoëtische anemie?

Congenitale dyserytropoëtische anemie (CDA) is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij het beenmerg onvoldoende rode bloedcellen aanmaakt. Dit leidt tot bloedarmoede (anemie). Ook kunnen afwijkende rode bloedcellen ontstaan die voortijdig worden afgebroken. In dat geval wordt gesproken van hemolyse. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

Congenitale dyserytropoëtische anemie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die een rol kunnen spelen bij het ontstaan van de ziekte. Afhankelijk van welk gen is aangetast wordt de aandoening ingedeeld in verschillende vormen/typen.

Welke vormen zijn er?

Afhankelijk van de onderliggende afwijking in het DNA wordt congenitale dyserytropoëtische anemie ingedeeld in verschillende typen. Ze staan vermeld in de tabel hieronder.

TYPENGENETISCHE AFWIJKINGLOKATIEOVERERVING
CDA Type 1CDAN-gen (type 1a)
C15ORF41-gen (type 1b)
chromosoom 15autosomaal recessief
CDA Type 2SEC23B-genchromosoom 20autosomaal recessief
CDA Type 3KIF23-genchromosoom 15autosomaal dominant
CDA Type 4KLF1-genchromosoom 19autosomaal dominant
verschillende typen congenitale dyserytropoëtische anemie

CDA type 1 en CDA type 2 erven autosomaal recessief over. Dat betekent dat van zowel de vader als de moeder een afwijkend gen moet worden geerfd om de ziekte te krijgen. De ouders zijn dan meestal ‘drager’ van de afwijking, maar hebben de ziekte zelf niet. Op de andere kopie van het betreffende chromosoom hebben ze namelijk nog een niet-afwijkende versie van het gen.

CDA Type 3 en CDA type 4 erven autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders het afwijkende gen hoeft te worden geerfd om de ziekte te krijgen.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met congenitale dyserytropoëtische anemie kunnen klachten krijgen die passen bij bloedarmoede, zoals aanhoudende moeheid, bleek gezicht, en kortademigheid bij inspanning.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan de diagnose vermoeden op grond van de klachten en de resultaten van bloedonderzoek. Om de diagnose te bevestigen kan aanvullend onderzoek nodig zijn, bijvoorbeeld onderzoek van het beenmerg. Om te achterhalen van welk type CDA sprake is kan DNA-onderzoek worden gedaan. Daarbij wordt de onderliggende afwijking in het DNA vastgesteld.

Om de diagnose te kunnen stellen moet aan een aantal voorwaarden worden voldaan, namelijk:

  • er is sprake van aangeboren bloedarmoede
  • de aanmaak van de rode bloedcellen is verstoord
  • voorlopers van rode bloedcellen (erytroblasten) zijn afwijkend van vorm
  • andere oorzaken van aangeboren bloedarmoede zijn uitgesloten

Wat is de behandeling?

De behandeling is afhankelijk van het type congenitale dyserytropoëtische anemie. De behandeling kan bestaan uit bloedtransfusies, geneesmiddelen (interferon-alfa), voedingssupplementen, operatie waarbij de milt wordt verwijderd (splenectomie), en/of een stamceltransplantatie. Kijk voor meer informatie over de behandeling op de webpagina’s over de afzonderlijke typen congenitale dyserytropoëtische anemie.

Naast behandeling van de bloedarmoede zelf kan het nodig zijn om complicaties te behandelen. Zo kan bij het ontstaan van ijzerstapeling worden behandeld met chelatietherapie, bijvoorbeeld met het middel deferasirox (merknaam: Exjade). Bij het ontstaan van galstenen kan het nodig zijn om de galblaas met galstenen te verwijderen. Een dergelijke operatie wordt cholecystectomie genoemd. Als dit wordt gedaan middels een kijkoperatie wordt gesproken van laparoscopische cholecystectomie.

verpakking deferasirox – bron: Shop-Apotheke.com

Sommige vormen van congenitale dyserytropoëtische anemie kunnen gepaard gaan met afwijkingen aan de handen en/of voeten, bijvoorbeeld samengegroeide vingers of tenen (syndactylie). Dit kan eventueel door een plastisch chirurg worden geopereerd.

Synoniemen

congenitale dyserythropoëtische anemie

Engelse vertaling

congenital dyserythropoietic anemia


Niet gevonden wat je zocht?

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met congenitale dyserytropoëtische anemie. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven