Congenitale bijnierhypoplasie

Bijgewerkt op 8 januari 2024

Wat is congenitale bijnierhypoplasie?

Congenitale bijnierhypoplasie is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een onderontwikkelde bijnierschors. Dit leidt tot slecht werkende bijnieren. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De aandoening komt vrijwel alleen bij jongens/mannen voor.

Omdat de afwijking in het DNA op het zogenaamde X-chromosoom ligt wordt ook gesproken van X-gebonden congenitale bijnierhypoplasie.

Wat is de oorzaak?

Congenitale bijnierhypoplasie wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op het X-chromosoom. Dit stukje DNA wordt het NROB1-gen genoemd. Het speelt een rol bij de aanmaak van een eiwit dat DAX1 wordt genoemd. DAX1 speelt een rol bij het regelen van de activiteit van bepaalde genen. Het gaat om genen die betrokken zijn bij de ontwikkeling van bepaalde onderdelen in het lichaam die betrokken zijn bij de hormoonhuishouding. Het gaat om de bijnieren, de hypothalamus, de hypofyse, de eierstokken, en de zaadballen (testes).

Omdat vrouwen twee X-chromosomen hebben zullen zijn in de meeste gevallen nog een normale versie van het ..-gen hebben. Om die reden komt de aandoening niet of nauwelijks bij meisjes/vrouwen voor.

Welke symptomen geeft het?

Congenitale bijnierhypoplasie leidt tot slecht werkende bijnieren (bijnierinsufficientie). Dit kan leiden tot klachten als braken, uitdroging, moeite met de (borst)voeding, en shock. Ook kunnen afwijkingen in het bloed optreden, waaronder verlaagd glucose gehalte in het bloed, en een verlaagd natrium gehalte in het bloed.

Verder kan de ziekte tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:

Engelse vertaling

congenital adrenal hypoplasia, X-linked congenital adrenal hypoplasia, X-linked adrenal hypoplasia congenita

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven