Wat is congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie (CAMT)?

Congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie – vaak afgekort tot ‘CAMT’ – is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij het beenmerg geen voorlopercellen van bloedplaatjes aanmaakt. Dit leidt tot een tekort aan bloedplaatjes bij pasgeboren baby’s. Een tekort aan bloedplaatjes in het bloed wordt trombocytopenie genoemd. Omdat bloedplaatjes een belangrijke rol spelen bij het stelpen van bloedingen leidt een tekort aan bloedplaatjes tot een toegenomen risico op het krijgen van bloedingen.

Wat is de oorzaak?

CAMT wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA. Het gaat om een gen dat verantwoordelijk is voor het maken van zogenaamde trombopoëtine-receptoren. Dat zijn kleine structuurtjes die op de celmembraan van bloedplaatjes en voorlopers van bloedplaatjes zitten. Dit gen wordt het MPL-gen genoemd. Het zit op chromosoom 1.

Bij de meeste patiëntjes met CAMT blijkt dat zowel van de vader als van de moeder een afwijkend gen is geërfd. Dit wordt recessieve overerving genoemd.

Symptomen CAMT

Bij kinderen met congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie kunnen onderstaande afwijkingen worden gezien of gevonden. Soms zijn de afwijkingen al vanaf kort na de geboorte aanwezig.

Complicaties die op kunnen treden vanwege het verhoogde bloedingsrisico zijn bijvoorbeeld bloeding in het maagdarmkanaal en hersenbloeding.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose wordt gesteld met bloedonderzoek en beenmergonderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek.

Heel soms kunnen vóór de geboorte op een echo van het ongeboren kind al afwijkingen worden gezien, bijvoorbeeld een hersenbloeding.

Bloedonderzoek

In het bloed van kinderen met CAMT is het aantal bloedplaatjes (trombocyten) te laag. Meestal is het aantal bloedplaatjes in het bloed lager dan 20 x 10-9/liter. Door het tekort aan bloedplaatjes is de bloedingstijd verlengd.

Hieronder een afbeelding van bloed van een patiëntje met CAMT onder de microscoop. In het bloed zijn niet of nauwelijks bloedplaatjes zichtbaar.

congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie - tekort aan bloedplaatjes

In de normale situatie zullen bloedplaatjes trombopoëtine binden. Omdat er nauwelijks bloedplaatjes in het bloed aanwezig zijn zal nauwelijks trombopoëtine worden weggevangen op deze manier. Het gevolg is dat het vrije trombopoëtine-gehalte in het bloed verhoogd is.

Beenmergonderzoek

In het beenmerg van kinderen met CAMT zijn vaak helemaal geen megakaryocyten aangetroffen. Megakaryocyten zijn voorlopercellen van bloedplaatjes.

Onderzoek naar gekweekte stamcellen

Het is mogelijk om uit het beenmerg bloedstamcellen te halen. Als bloedstamcellen van een gezond persoon in een laboratorium worden gekweekt in een omgeving met trombopoëtine zullen megakaryocyten worden gevormd uit de stamcellen. Met bloedstamcellen uit het beenmerg van patiëntjes met CAMT gebeurt dat niet.

DNA-onderzoek

Het is mogelijk om met DNA-onderzoek de afwijking in het MPL-gen aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Omdat de aandoening heel weinig voorkomt zal de behandeling meestal plaatsvinden in een academisch ziekenhuis. De aandoening wordt behandeld door een kinderhematoloog. Dat is een kinderarts die gespecialiseerd is in de hematologie.

Beenmergtransplantatie

CAMT kan worden behandeld met een zogenaamde allogene beenmergtransplantatie. Dat betekent dat beenmerg van iemand anders wordt ingespoten bij de patiënt met CAMT.

beenmergtransplantatie bij congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie
beenmergtransplantatie

Trombocytentransfusies

Voordat behandeling met beenmergtransplantatie plaatsvindt is het vaak nodig om het aantal bloedplaatjes in het bloed te verhogen. Dit kan met bloedplaatjestransfusies (trombocytentransfusies).

bloedplaatjestransfusie (trombocytentransfusie)
trombocytentransfusie

Hoe vaak komt ‘t voor?

CAMT is een zeer zeldzame ziekte. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland slechts enkele keren gesteld.

Engelse vertaling

congenital amegakaryocytic thrombocytopenia, congenital amegakaryocytic thrombocytopenic purpura

ICD10-code

D61.0 / D69.4

Verder lezen / referenties

  • S van den Oudenrijn ea, ‘Van gen naar ziekte; van een trombopoëtinereceptorgendefect naar congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie’, in het NTVG van 9 maart 2002; 146(10): pagina’s 469-471.

Synoniemen voor congenitale amegakaryocytaire trombocytopenie zijn CAMT, CAT en aangeboren amegakaryocytaire trombocytopenie


Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 24 februari 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 24 februari 2017

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *