Congenital circumferential skin creases

Bijgewerkt op 11 juni 2024

Wat is het?

Congenital circumferential skin creases is de Engelse naam voor een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij huidplooien rond de armen en benen ontstaan. Dit geeft het aanzien van een ‘Michelin-mannetje’. De huidplooien worden minder naarmate het kind ouder wordt. Naast de huidplooien kunnen ook andere symptomen aanwezig zijn. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Wat is de oorzaak?

De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering (mutatie) in het DNA. Er zijn twee stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aandoening. Het eerste stukje DNA zit op chromosoom 6 en wordt het TUBB-gen genoemd. Het tweede stukje DNA zit op chromosoom 18 en wordt het MAPRE2-gen genoemd. Op grond van het aangetaste gen wordt de aandoening onderverdeeld in type 1 (TUBB-gen) en type 2 (MAPRE2-gen).

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen kunnen voorkomen:

  • huidplooien / insnoeringen rondom de armen en benen
  • verstandelijke beperking
  • klein voor de leeftijd
  • gespleten gehemelte
  • kenmerkend gezicht:
    • brede neusbrug
    • laagstaande oren
    • oren staan naar achteren gedraaid
    • kleine mond
    • epicanthusplooien
  • verminderde spierspanning
  • toevallen
  • scheel kijken

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Hoewel de ziekte zeer zeldzaam is zijn de uiterlijke kenmerken zeer herkenbaar. De arts kan daarom op grond van de huidplooien al vermoeden dat er sprake is van congenital circumferential skin creases. De diagnose kan worden ondersteund door beeldvormend onderzoek van de hersenen. Daarbij kunnen afwijkingen worden gevonden, zoals verwijding van de hersenkamers en een onderontwikkelde hersenbalk (hypoplastisch corpus callosum). De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende mutatie in het DNA aan te tonen.

Engelse vertaling

congenital circumferential skin creases, congenital circumferential skin folds, multiple benign circumferential skin creases on limbs, circumferential skin creases – Kunze type, Kunze-Riehm syndrome

ICD10-code

Q82.8

OMIM-nummers

156610, 616734

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven