Bijgewerkt op 14 maart 2023
Wat is het COFS-syndroom?
Het COFS-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot ernstige afwijkingen aan het zenuwstelsel. COFS staat voor Cerebro-Oculo-Faciaal-Skeletaal. De volledige naam van de aandoening is daarom cerebro-oculo-faciaal-skeletaal syndroom. De aandoening leidt meestal op zeer jonge leeftijd tot overlijden aan luchtweginfecties.
De aandoening werd voor het eerst beschreven door de artsen Dr Pena en Dr Shokeir. De aandoening wordt daarom ook wel syndroom van Pena-Shokeir type 2 genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
Het COFS-syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Wereldwijd zijn enkele tientallen gevallen van deze aandoening beschreven in de medische literatuur. Hoe vaak het precies voorkomt is niet goed bekend.
Wat is de oorzaak?
Het COFS-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om stukjes DNA – ‘genen’ genoemd – die de blauwdruk leveren voor van eiwitten die een rol spelen bij het repareren van DNA-schade in cellen.
De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
COFS-syndroom kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder:
- klein hoofd
- kleine ogen
- aangeboren staar (congenitaal cataract)
- vergraagde ontwikkeling
- klein voor de leeftijd
- onvoldoende aankomen in gewicht
- afwijkingen in het gezicht
- moeite met de borstvoeding
- huidafwijkingen
- slechthorendheid
- aantasting van het netvlies (retinopathie)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Tijdens een zwangerschapsecho kunnen vaak al afwijkingen worden gezien die voorkomen bij deze aandoening, zoals bijvoorbeeld een klein hoofd (microcefalie) en atrogrypose.
De diagnose kan worden bevestigd door de afwijking in de reparatie van DNA-schade aan te tonen. Dit gebeurt door onderzoek van bepaalde cellen (fibroblasten) die worden blootgesteld aan ultraviolet licht (UV-licht).
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee COFS-syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de problemen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.
Synoniemen
cerebro-oculo-faciaal-skeletaal syndroom, syndroom van Pena-Shokeir type 2
Engelse vertaling
COFS syndrome, cerebrooculofacioskeletal syndrome, Pena-Shokeir syndrome type 2
ICD10-code
Q87.1
OMIM-nummer
214150, 278780, 610756, 610758, 616570