COACH-syndroom

Wat is het COACH-syndroom?

Het COACH-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot aantasting van vooral de hersenen en de lever. Dit kan tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

COACH is een afkorting van de engelstalige opsomming van ziekteverschijnselen die bij dit syndroom kunnen optreden, namelijk Cerebellar vermis Hypoplasia-Oligophrenia-Ataxia-Coloboma-Hepatic fibrosis

Wat is de oorzaak?

Het COACH-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA die afwijkend kunnen zijn bij mensen met dit syndroom. Meestal gaat het om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het TMEM67-gen genoemd.

In de tabel hieronder staan de verschillende stukjes DNA (‘genen’) vermeld die bij dit syndroom een afwijking (mutatie) kunnen vertonen.

GENLOKATIEHOE VAAK?
CC2D2A-genchromosoom 48,7%
RPGRIP1L-genchromosoom 164,3%
TMEM67-genchromosoom 883%

Deze genen zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten in de cellen van ons lichaam. Het gaat om eiwitten die een rol spelen bij de bouw en functie van zogenaamde cilia. Dat zijn minuscule structuurtjes die in de cellen een belangrijke rol spelen bij de ontwikkeling van cellen en celdeling. Afwijkingen (mutaties) in de genen leiden tot een tekort aan de betreffende eiwitten. Het gevolg is een onregelmatige of verstoorde groei van bepaalde organen en weefsels. Dit leidt tot symptomen en ziekteverschijnselen.

Welke symptomen geeft het?

Mensen met COACH-syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:

  • verstandelijke beperking
  • leverfibrose
  • moeite om het evenwicht te bewaren (ataxie)
  • coloboom van de iris
  • nystagmus (snelle trekkende bewegingen van de ogen)

Engelse vertaling

COACH syndrome, Cerebellar vermis Hypoplasia-Oligophrenia-Ataxia-Coloboma-Hepatic fibrosis

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven