Co-enzym Q10 deficiëntie

Wat is co-enzym Q10 deficiëntie?

Co-enzym Q10 deficiëntie is een aandoening die wordt veroorzaakt door een tekort aan co-enzym Q10.

Wat is de oorzaak?

De aandoening kan voorkomen ten gevolge van een foutje in het DNA. In dat geval wordt gesproken van primaire co-enzym q10 deficiëntie. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) waarvan bekend is dat ze betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van deze aangeboren oorzaak van een tekort aan co-enzym Q10. Het gaat om de volgende genen.

  • ADCK3-gen
  • COQ2-gen
  • COQ4-gen
  • COQ6-gen
  • COQ7-gen
  • COQ9-gen
  • PDSS1-gen
  • PDSS2-gen

Primaire co-enzym Q10 deficiëntie is een ernstige aandoening die kan leiden tot aantasting van de hersenen en vroegtijdig overlijden.

Engelse vertaling

coenzyme Q10 deficiency, CoQ10 deficiency, ubiquinone deficiency

Synoniemen

coenzym Q10 deficiëntie, co-enzym Q10 tekort, coenzym Q10-tekort

ICD11-code

5C53.22

Plaats een reactie