Wat is CMMRD-syndroom?

CMMRD-syndroom staat voor Constitutioneel MisMatch Repair Deficiëntie syndroom. Het is een zeldzaam erfelijk syndroom. Kinderen met deze aandoening krijgen meestal al op jonge leeftijd kanker. Het kan gaan om verschillende vormen van kanker, zoals maagkanker, dikkedarmkanker, bloedkanker (leukemie), lymfeklierkanker (lymfoom) en kanker van de hersenen. Andere kenmerken zijn het voorkomen van zogenaamde café-au-lait vlekken en sproetjes in de oksel. De aandoening erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *