CK-syndroom

Wat is het CK-syndroom?

Het CK-syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot verstandelijke beperking en kenmerkende afwijkingen aan het lichaam.

Wat is de oorzaak?

Het CK-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het CK-syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

  • verstandelijke beperking
  • toevallen
  • opvallend klein hoofd (microcefalie)
  • afwijkende gelaatstrekken, zoals:
    • lang en smal gezicht
    • oren staan naar achteren gekanteld
    • epicanthusplooien
    • teruggetrokken kind (micrognathie)
  • tanden staan scheef
  • lange en slanke vingers
  • verminderde spierspanning
  • afwijkend gedrag, waaronder:
    • snel geïrriteerd
    • agressief gedrag
    • druk gedrag
  • hoog gehemelte

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en andere ziekteverschijnselen, beeldvormend onderzoek, en oogonderzoek. Bij beeldvormend onderzoek van de hersenen zijn vaak afwijkingen aan de hersenschors zichtbaar. Bij onderzoek van het oog kan sprake zijn van verdunning van de kop van de oogzenuw (atrofie van de nervus opticus). De diagnose kan worden bevestigd door met DNA-onderzoek de onderliggende afwijking in het DNA aan te tonen.

Engelse vertaling

CK syndrome

Plaats een reactie