Wat is chronische granulomateuze ziekte?

Chronische granulomateuze ziekte is een zeer zeldzame ziekte die leidt tot een verminderde afweer tegen infecties. Kinderen met deze aandoening krijgen vaak al op jonge leeftijd verschillende bacteriele en/of schimmelinfecties.

Wat is de oorzaak?

Chronische granulomateuze ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende afwijkingen (mutaties) in het DNA die tot de ziekte kunnen leiden:

  • mutatie in het CYBB-gen op het X-chromosoom (ongeveer 65% van alle gevallen)
  • mutaties in het CYBA-gen op chromosoom 16
  • mutaties in het NCF1-gen op chromosoom 7
  • mutaties in het NCF2-gen op chromosoom 1
  • mutaties in het NCF4-gen op chromosoom 22

Wat is de behandeling?

Kinderen met chronische granulomateuze ziekte worden behandeld met antibiotica en/of antischimmelmiddelen (antimycotica).

Historie

Chronische granulomateuze ziekte werd in 1959 voor het eerst beschreven door Bridges ea. Zij noemden de ziekte ‘granulmatosis of childhood’.

Andere talen

Engelse vertaling

chronic granulomatous disease, chronic granulomatous disorder, Bridges–Good syndrome, Quie syndrome

Duitse vertaling

Septische Granulomatose

Verder lezen / Referenties

  • RA Bridges, H Berendes, en RA Good, ‘A fatal granulomatosis of childhood: the clinical, pathological, and laboratory features of a new syndrome’, gepubliceerd in AMA J Dis Child van 1959; 97: pagina’s 387-408.