Chronisch progressieve externe oftalmoplegie

Bijgewerkt op 11 maart 2023

Wat is chronisch progressieve externe oftalmoplegie (CPEO)?

Chronisch progressieve externe oftalmoplegie (CPEO) is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een langzaam toenemende verzwakking van de oogspieren. Als daarnaast nog andere symptomen of ziekteverschijnselen optreden wordt wel gesproken van CPEO plus.

Hoe vaak komt het voor? Bij wie?

De aandoening kan op elke leeftijd tot uiting komen. Over het algemeen geldt dat hoe eerder de symptomen beginnen, des te ernstiger de aandoening verloopt.

Wat is de oorzaak?

CPEO wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA van de zogenaamde mitochondriën (mitochondriaal DNA). Bij ongeveer de helft van de mensen met deze aandoening ontstaat het foutje in het DNA spontaan.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • afhangende oogleden (ptose)
  • beperking van de oogbewegingen
  • beperking van de beweging van de oogleden
    • moeite met sluiten van de ogen
      • dit kan leiden tot uitdroging van het hoornvlies
  • zelden scheelzien / dubbelzien

Als naast deze symptomen van de ogen ook nog andere symptomen of ziekteverschijnselen optreden wordt wel gesproken van CPEO plus. Het gaat dan bijvoorbeeld om hartritmestoornissen, krachtsverlies in de gezichtsspieren, moeite met slikken, suikerziekte, vertraagde puberteit, aantasting van zenuwen, dementie, afwijkingen in het netvlies van het oog en ataxie.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de klachten, de bevindingen bij lichamelijk onderzoek, en de uitslagen van bloedonderzoek. Bevestigen van de diagnose gebeurt met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij worden de afwijkingen in het mitochondriale DNA vastgesteld.

Lichamelijk onderzoek

Bij lichamelijk onderzoek kunnen de spierpeesreflexen verminderd zijn.

Bloedonderzoek

tekst volgt

Wat is de behandeling?

Er is momenteel geen behandeling beschikbaar waarmee CPEA kan worden genezen. Dat betekent dat de behandeling gericht is op het verminderen van de symptomen die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd. Zo kan bijvoorbeeld bij scheelzien een prismabril worden voorgeschreven, of eventueel een operatie worden uitgevoerd.

Verder worden soms medicamenten en/of voedingssupplementen voorgeschreven, waaronder coenzym Q10, idebenon, riboflavine, creatine en L-carnitine.

Synoniemen

CPEO, chronisch progressieve externe ophtalmoplegie, chronische progressieve externe oftalmoplegie, aantasting van de oogspieren, oculaire myopathie, myopathie van de oogspieren, ophthalmoplegia progressiva externa

Engelse vertaling

chronic progressive external ophthalmoplegia, CPEO

Duitse vertaling

Ophthalmoplegia progressiva externa, chronisch progressive externe Ophthalmoplegie, CPEO

ICD10-code

H49.4

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven