Bijgewerkt op 29 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is trisomie 14 mosaïcisme?
Trisomie 14 mosaïcisme is een zeldzame aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen kan leiden, waaronder vertraagde ontwikkeling, verstandelijke beperking, afwijkingen in het gezicht, hartafwijkingen en vertraagde groei. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen.
Hoe wordt het veroorzaakt?
Trisomie 14 mosaïcisme wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vertraagde groei
- vertraagde ontwikkeling
- verstandelijke beperking
- verminderde spierspanning
- afwijkingen in het gezicht en de mond:
- opvallend klein hoofd
- ogen staan wijd uitelkaar (hypertelorisme)
- laagstaande oren
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- gespleten gehemelte
- hoog gehemelte
- aangeboren hartafwijkingen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden gesteld met behulp van chromosomenonderzoek.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee trisomie 14 mosaïcisme kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verlichten van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.
Engelse vertaling
mosaic trisomy 14, trisomy 14 mosaicism
ICD10-code
Q92.1
ICD11-code
LD40.Y