Bijgewerkt op 23 december 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Warburton-Anyane-Yeboa?
Syndroom van Warburton-Anyane-Yeboa is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen. Dit leidt tot verschillende symptomen en een verhoogd risico op het krijgen van kanker. De medische naam voor deze aandoening is variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom.
Wat is de oorzaak?
Warburton-Anyane-Yeboa syndroom wordt veroorzaakt door afwijkingen in de celdeling. Hierdoor raakt de splitsing van chromosomen verstoord. Het gevolg hiervan is dat zogenaamde aneuploïde cellen ontstaan. In deze cellen zijn veranderingen (mutaties) van bepaalde stukjes DNA aanwezig. Het gaat om verschillende stukjes DNA, zoals het zogenaamde BUB1B-gen en CEP57-gen.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vertraagde groei
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- … etc.
- klein hoofd
- kenmerkend gezicht:
- teruggetrokken kin (micrognathie)
- afwijkingen aan de ogen:
- verhoogde kans op het krijgen van kanker op jonge leeftijd, waaronder:
- Wilms tumor
- acyte lymfatische leukemie
- rabdomyosarcoom
- granulosaceltumor
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Vóór de geboorte zijn op een echo vaak al afwijkingen zichtbaar, waaronder een vertraagde groei en weinig vruchtwater. In cellen die met behulp van chorionvillusbiopsie zijn verkregen kunnen de afwijkingen in de chromosomen al worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het Warburton-Anyane-Yeboa syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de verminderen van de symptomen die zich voordoen. Zo kan achterblijvende groei worden behandeld met groeihormoon. Verder zal regelmatig controle plaatsvinden die erop gericht is om eventuele vormen van kanker vroegtijdig op te sporen.
Synoniemen
variabele aneuploïdie-mozaïek-syndroom, Warburton-Anyane-Yeboa syndroom
Engelse vertaling
Warburton-Anyane-Yeboa syndrome, mosaic variegated aneuploidy syndrome
ICD10-code
Q99.8
ICD11-code
LD7Y
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.