Bijgewerkt op 15 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Potocki-Lupski?
Het syndroom van Potocki-Lupski is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder achterblijvende groei, vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijkingen van één van de chromosomen.
De aandoening is genoemd naar wetenschappers Dr Lorraine Potocki en Dr James Lupski. Zij beschreven de aandoening uitgebreid in de medische literatuur. De medische naam voor deze aandoening is 17p11.2 microduplicatie syndroom.
Wat is de oorzaak?
Het syndroom van Potocki-Lupski wordt veroorzaakt door een verdubbeling van een stukje DNA op de korte arm van chromosoom 17.
Welke symptomen geeft het?
Het Potocki-Lupski syndroom kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder:
- klein voor de leeftijd
- vertraagde ontwikkeling, waaronder:
- laat met gaan praten
- verstandelijke beperking
- gedragsproblemen
- psychische problemen:
- aangeboren hartafwijking:
- tweeslippige aortaklep
- verwijde aortawortel
- ventrikelseptumdefect (VSD)
- atriumseptumdefect (ASD)
- slaapapneu
Synoniemen
Potocki–Lupski syndroom, 17p11.2 duplicatiesyndroom, trisomie 17p11.2
Engelse vertaling
Potocki-Lupski syndrome, 17p11.2 microduplication syndrome, trisomy 17p11.2, dup(17)p11.2p11.2 syndrome
ICD10-code
Q92.3
ICD11-code
LD41.G1
OMIM-nummer
610883