Syndroom van Potocki-Lupski

Bijgewerkt op 15 januari 2024

Wat is het syndroom van Potocki-Lupski?

Het syndroom van Potocki-Lupski is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die kan leiden tot verschillende symptomen, waaronder achterblijvende groei, vertraagde ontwikkeling en verstandelijke beperking. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijkingen van één van de chromosomen.

De aandoening is genoemd naar wetenschappers Dr Lorraine Potocki en Dr James Lupski. Zij beschreven de aandoening uitgebreid in de medische literatuur. De medische naam voor deze aandoening is 17p11.2 microduplicatie syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het syndroom van Potocki-Lupski wordt veroorzaakt door een verdubbeling van een stukje DNA op de korte arm van chromosoom 17.

Welke symptomen geeft het?

Het Potocki-Lupski syndroom kan verschillende symptomen veroorzaken, waaronder:

Synoniemen

Potocki–Lupski syndroom, 17p11.2 duplicatiesyndroom, trisomie 17p11.2

Engelse vertaling

Potocki-Lupski syndrome, 17p11.2 microduplication syndrome, trisomy 17p11.2, dup(17)p11.2p11.2 syndrome

ICD10-code

Q92.3

ICD11-code

LD41.G1

OMIM-nummer

610883

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven