Bijgewerkt op 28 april 2025 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van Pallister-Killian?
Het syndroom van Pallister-Killian is een zeer zeldzame ernstige aangeboren aandoening die tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen kan leiden. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen.
De aandoening is genoemd naar Dr Philip Pallister en Dr Wolfgang Killian. Zij beschreven de aandoening in respectievelijk 1977 en 1981 in de medische literatuur.
Hoe vaak komt het voor?
Het Pallister-Killian syndroom is zeer zeldzaam. Hoe vaak het precies voorkomt is niet bekend.
Wat is de oorzaak?
Het Pallister-Killian syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen. Er is sprake van extra kopien van delen van chromosoom 12. Hierdoor ontstaan de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom horen.
Welke symptomen geeft het?
Het Pallister-Killian syndroom kan tot veel verschillende symptomen en ziekteverschijnselen leiden, waaronder:
- afwijkingen aan het skelet, zoals:
- opvallend korte ledematen
- vertraagd sluiten van de voorste fontanel
- afwijkingen in het gezicht, zoals:
- ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)
- teruggetrokken kin
- laagstaande oren
- afwijkingen van de hersenen, zoals:
- hersenatrofie
- ontbreken van de hersenbalk (corpus callosum)
- epilepsie
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt vaak al vermoed op grond van afwijkingen die worden gezien op een prenatale echo (zwangerschapsecho). De diagnose kan worden bevestigd door de afwijking van de chromosomen aan te tonen.
Wat is de behandeling?
tekst volgt
Synoniemen
Pallister-Killian syndroom, tetrasomie 12p mosaïcisme, tetrasomie 12p
Engelse vertaling
Pallister–Killian syndrome, tetrasomy 12p mosaicism, Pallister mosaic aneuploidy syndrome
Niet gevonden wat je zocht?
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.