Bijgewerkt op 22 november 2023 door Simpto.nl
Wat is het syndroom van De Grouchy?
Het syndroom van De Grouchy is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot geringe lichaamslengte, rond gezicht, afhangende oogleden en grote oren. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen. Het gaat om het ontbreken van een stuk van chromosoom 18. De medische naam voor deze aandoening is monosomie 18p, 18p-deletie syndroom, of 18p- syndroom.
De aandoening is genoemd naar de Franse geneticus Dr Jean de Grouchy. Hij beschreef de aandoening als eerste in 1963.
Hoe vaak komt het voor?
Het syndroom van De Grouchy komt voor bij naar schatting 1 op de 50.000 levendgeboren baby’s. Dat betekent dat de aandoening jaarlijks in Nederland bij 3-4 baby’s voorkomt.
Wat is de oorzaak?
Het De Grouchy syndroom wordt veroorzaakt doordat een deel van of de gehele korte arm van chromosoom 18 ontbreekt. Een dergelijke afwijking aan de chromosomen wordt deletie genoemd. In de meeste gevallen ontstaat de deletie vanzelf. Artsen spreken in dat geval van een de novo deletie. Heel soms wordt de afwijking geerfd van een ouder.
Welke symptomen geeft het?
Kinderen met dit syndroom kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- achterblijvende groei / klein voor de leeftijd
- verstandelijke beperking
- laat met gaan praten
- rond gezicht
- kort filtrum (ruimte tussen bovenlip en neus)
- afhangende oogleden (ptose)
- grote oren
- afstaande oren
Bij ongeveer 1 op de 8 baby’s met deze aandoening is sprake van ernstige afwijkingen in het gezicht en van de hersenen.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Om de diagnose te kunnen stellen wordt cytogenetisch onderzoek gedaan. Het is mogelijk om de diagnose al voor de geboorte te stellen. Dat kan door een vruchtwaterpunctie of een chorionvillusbiopsie. In de cellen die daarmee worden verkregen is de afwijking aan het chromosoom 18 zichtbaar.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee het De Grouchy syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Zo zal bijvoorbeeld in verband met vertraagde spraak spraakles worden gegeven.
Synoniemen
monosomie 18p, 18p-deletie syndroom, 18p- syndroom, del(18p)
Engelse vertaling
monosomy 18p
ICD10-code
Q93.5
OMIM-nummer
146390
Verder lezen / Referenties
- C Turleau, ‘Monosomy 18p‘, gepubliceerd in Orphanet Journal of Rare Diseases van 19 februari 2008; 3: pagina 4.
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen of mensen met De Grouchy syndroom (monosomie 18p).
Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.