9p deletie syndroom

Bijgewerkt op 23 november 2023

Wat is het 9p deletie syndroom?

Het 9p deletie syndroom is een zeldzame aandoening waarbij een stukje van de korte arm van chromosoom 9 ontbreekt.

De aandoening werd in 1973 voor het eerst beschreven.

Hoe vaak komt het voor?

9p deletie syndroom is een zeldzame aandoening. Jaarlijks wordt deze aandoening gemiddeld bij 3-4 baby’s vastgesteld in Nederland.

Wat is de oorzaak?

9p deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een stukje van de korte arm van chromosoom 9 ontbreekt. Op dit stukje chromosoom zitten verschillende ‘genen’. Dat zijn stukjes DNA die elk een rol hebben bij het maken van bepaalde eiwitten in het lichaam. Door het ontbreken van het stukje chromosoom zullen deze eiwitten niet of onvoldoende worden aangemaakt. Dit veroorzaakt symptomen en ziekteverschijnselen.

In ongeveer de helft van de gevallen wordt het ontbreken van een stukje chromosoom 9 kan geerfd van een van de ouders. In de andere helft van de gevallen ontstaat de afwijking spontaan.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

De ernst van de symptomen en ziekteverschijnselen hangt samen met de grootte en de lokatie van het ontbrekende stukje chromosoom 9.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De diagnose kan worden vermoed op grond van de symptomen en ziekteverschijnselen. Vervolgens kan de diagnose worden bevestigd door met behulp van chromosomenonderzoek de onderliggende afwijking van chromosoom 9 aan te tonen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het 9p deletie syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het aanpakken van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen.

Synoniemen

monosomie 9p

Engelse vertaling

9p deletion syndrome, chromosome 9p deletion, monosomy 9p, Alfi’s syndrome, 9P-


Reacties

Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het 9p deletie syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven