7q11.23-microduplicatiesyndroom

Bijgewerkt op 22 november 2023

Wat is het 7q11.23-microduplicatiesyndroom?

Het 7q11.23-microduplicatiesyndroom is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot een vertraagde ontwikkeling, psychische problemen en andere symptomen. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking aan de chromosomen.

Hoe vaak komt het voor?

Geschat wordt dat deze aandoening jaarlijks in Nederland bij 10-20 kinderen wordt vastgesteld.

Wat is de oorzaak?

Het 7q11.23-microduplicatiesyndroom wordt veroorzaakt door verdubbeling van een stukje DNA. Het gaat om een stukje DNA op de lange arm van chromosoom 7. Dit deel van chromosoom 7 wordt regio 7q11.23 genoemd. Omdat dit deel van het chromosoom ook betrokken is bij het ontstaan van het syndroom van Williams-Beuren wordt het ook wel Williams-Beuren regio genoemd.

Welke symptomen kan het geven?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met gaan praten
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
    • … etc.
  • verminderde spierspanning
  • onwillekeurige bewegingen maken
  • toevallen (convulsies)
  • afwijkingen aan schedel en gezicht, waaronder:
    • opmerkelijk groot hoofd (macrocefalie)
    • schedel is aan de achterkant afgeplat (brachycefalie)
  • verstandelijke beperking
  • psychische klachten, waaronder:
    • angstklachten
  • gedragsproblemen, waaronder:
    • autisme
  • ADHD
  • afwijkingen aan de aorta (grote lichaamsslagader)

Synoniemen

7q11.23-duplicatiesyndroom, Williams-Beuren regio duplicatiesyndroom

Engelse vertaling

7q11.23 duplication syndrome, Williams-Beuren region duplication syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven