17q12-Microduplicatiesyndroom

Bijgewerkt op 31 december 2023

Wat is het 17q12-microduplicatiesyndroom?

17q12-Microduplicatiesyndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij een extra stukje van chromosoom 17 aanwezig is in de lichaamscellen.

Wat is de oorzaak?

Het 17q12-microduplicatiesyndroom ontstaat door verdubbeling van een stukje van chromosoom 17. Deze afwijking kan vanzelf ontstaan of van een ouder worden geerfd.

Welke symptomen geeft het?

Sommige mensen met 17q12-microduplicatiesyndroom hebben helemaal geen symptomen of ziekteverschijnselen. Bij anderen kunnen de volgende symptomen voorkomen:

  • verstandelijke beperking
  • vertraagde ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan praten
    • …. etc.
  • gedragsstoornis
  • verminderd gezichtsvermogen
  • toevallen
  • opvallend klein hoofd
  • aandoening van het hart
  • aandoening van de nieren

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Genetic testing using chromosomal microarray (CMA) may confirm the diagnosis.

Engelse vertaling

17q12 microduplication syndrome, dup(17)(q12), trisomy 17q12Dup(17)(q12), trisomy 17q12

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven