Bijgewerkt op 22 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is het 17q12-microduplicatiesyndroom?
17q12-Microduplicatiesyndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij een extra stukje van chromosoom 17 aanwezig is in de lichaamscellen.
Wat is de oorzaak?
Het 17q12-microduplicatiesyndroom ontstaat door verdubbeling van een stukje van chromosoom 17. Deze afwijking kan vanzelf ontstaan of van een ouder worden geërfd.
Welke symptomen geeft het?
Sommige mensen met 17q12-microduplicatiesyndroom hebben helemaal geen symptomen of ziekteverschijnselen. Bij anderen kunnen de volgende symptomen voorkomen:
- verstandelijke beperking
- vertraagde ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- laat met gaan praten
- …. etc.
- gedragsstoornis
- verminderd gezichtsvermogen
- toevallen
- opvallend klein hoofd
- aandoening van het hart
- aandoening van de nieren
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Genetic testing using chromosomal microarray (CMA) may confirm the diagnosis.
Engelse vertaling
17q12 microduplication syndrome, dup(17)(q12), trisomy 17q12Dup(17)(q12), trisomy 17q12