17q12-Microdeletiesyndroom

Bijgewerkt op 31 december 2023

Wat is 17q12-microdeletiesyndroom?

17q12-microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosoomafwijking waarbij een stukje van chromosoom 17 ontbreekt. Dit kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.

Wat is de oorzaak?

De oorzaak van 17q12-microdeletiesyndroom is het ontbreken van een stukje van chromosoom 17. Dit ontbreken van een stukje chromosoom wordt deletie of microdeletie genoemd. Soms wordt deze afwijking aan het chromosoom geerfd van een ouder. Maar meestal gaat het om een zogenaamde sporadische afwijking, oftewel een afwijking die vanzelf ontstaat.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • vertraagde ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • …. etc.
  • verstandelijke beperking
  • gedragsstoornissen
  • toevallen (epileptische aanvallen)
  • afwijkingen aan de ogen
  • afwijkingen aan de hersenen

Engelse vertaling

17q12 microdeletion syndrome, del(17)(q12), monosomy 17q12del(17)(q12), monosomy 17q12

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven