Bijgewerkt op 22 oktober 2024 door Simpto.nl
Wat is 17q12-microdeletiesyndroom?
17q12-microdeletiesyndroom is een zeldzame chromosoomafwijking waarbij een stukje van chromosoom 17 ontbreekt. Dit kan leiden tot verschillende symptomen en ziekteverschijnselen.
Wat is de oorzaak?
De oorzaak van 17q12-microdeletiesyndroom is het ontbreken van een stukje van chromosoom 17. Dit ontbreken van een stukje chromosoom wordt deletie of microdeletie genoemd. Soms wordt deze afwijking aan het chromosoom geërfd van een ouder. Maar meestal gaat het om een zogenaamde sporadische afwijking, oftewel een afwijking die vanzelf ontstaat.
Welke symptomen geeft het?
De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- vertraagde ontwikkeling
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- laat met gaan staan
- …. etc.
- verstandelijke beperking
- gedragsstoornissen
- toevallen (epileptische aanvallen)
- afwijkingen aan de ogen
- afwijkingen aan de hersenen
Engelse vertaling
17q12 microdeletion syndrome, del(17)(q12), monosomy 17q12del(17)(q12), monosomy 17q12