10q26 deletie syndroom

Bijgewerkt op 22 november 2023

Wat is het 10q26 deletie syndroom?

Het 10q26 deletie syndroom is een aandoening waarbij een stukje DNA van chromosoom 10 ontbreekt in de cellen van het lichaam. De stukje DNA zit op de lange arm van chromosoom 10, op een positie die wordt aangeduid met 10q26. Vandaar de naam 10q26 deletie syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het 10q26 deletie syndroom wordt veroorzaakt doordat een deel van chromosoom 10 ontbreekt. Het gaat om een deel van het uiteinde van de lange arm van chromosoom 10. Door het ontbreken van dit deel van het chromosoom mist het chromosoom een aantal genen. Het gevolg is dat bepaalde eiwitten niet of in onvoldoende mate worden aangemaakt. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij deze aandoening kunnen voorkomen.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • kenmerkend gezicht:
    • brede neusbrug
    • kromme neus
    • teruggetrokken kin (micrognathie)
    • laagstaande oren
    • opvallend dunne bovenlip
    • opvallend klein hoofd
    • wijd uit elkaar staande ogen (hypertelorisme)
    • scheel kijken (strabisme)
    • brede nek
  • verstandelijke beperking
  • achterblijvende groei
  • achterblijvende ontwikkeling
  • onduidelijk praten
  • toevallen / epileptische aanvallen
  • ADHD
  • autistisch gedrag
  • scoliose
  • kleine penis
  • opening van de plasbuis zit aan de onderkant van de penis, in plaats van aan het uiteinde (hypospadie)
  • aangeboren hartafwijking
  • slechthorendheid
  • slechtziendheid

Synoniemen

chromosoom 10q26 deletie syndroom

Engelse vertaling

10q26 deletion syndrome, 10qter deletion, chromosome 10q26 deletion syndrome, distal 10q deletion syndrome, distal deletion 10q, distal monosomy 10q, monosomy 10qter, telomeric deletion 10, terminal chromosome 10q26 deletion syndrome

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven