Bijgewerkt op 15 januari 2024
Wat zijn chromosoomafwijkingen?
Chromosomen zijn de structuren in cellen die DNA bevatten. DNA is het erfelijk materiaal dat bepaalt hoe ons lichaam er uitziet en hoe het werkt. Bij chromosoomafwijkingen is sprake van een verandering aan één of meer chromosomen. Dat kan gaan om het ontbreken van een deel of van het gehele chromosoom, het hebben van een extra chromosoom, het verplaatsen van een deel van een chromosoom naar een ander chromosoom, en de verdubbeling van een deel van een chromosoom.
Welke typen chromosoomafwijkingen zijn er?
Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen chromosomale afwijkingen. De meest voorkomende typen afwijkingen zijn:
- afwijkingen in het AANTAL chromosomen:
- monosomie: 1 in plaats van 2 kopien van een chromosoom
- trisomie: 3 in plaats van 2 kopien van een chromosoom
- afwijkingen in de STRUCTUUR van de chromosomen:
- deletie – ontbreken van een deel van het chromosoom
- duplicatie – een stukje chromosoom is verdubbeld (gedupliceerd)
- insertie – er is een stukje chromosoom van een ander chromosoom toegevoegd
- inversie – hierbij is sprake van omdraaiing van een stukje chromosoom zodat de volgorde van de genen omdraait
- ringchromosoom – de uiteinden van een chromosoom kleven aan elkaar, zodat een ring ontstaat
- translocatie – stukjes van twee verschillende chromosomen zijn verwisseld
Hoe ontstaan ze?
Afwijkingen van chromosomen ontstaan meestal tijdens de deling van cellen in het embryo. De chromosoomafwijking die zo ontstaat wordt dan niet geërfd van de ouders. Soms ontstaan ze al voor de bevruchting in de zaadcel of de eicel.
Als de chromosoomafwijking ontstaat in het embryo kan sprake zijn van mozaïcisme. Dat betekent dat sommige cellen in het embryo de afwijking wel hebben en andere niet.
Welke chromosoomafwijkingen zijn er?
Er zijn zeer veel verschillende chromosomale afwijkingen. In de tabel hieronder staat een groot aantal chromosoomafwijkingen vermeld. De tabel is ingedeeld aan de hand van het chromosoom waarbij de afwijking optreedt.
| CHROMOSOOM | AANDOENING | TYPE AFWIJKING |
| chromosoom 1 | 1p36-deletie syndroom 1q21.1-deletiesyndroom | – deletie – deletie |
| chromosoom 2 | 2p15p16.1 microdeletie syndroom | deletie |
| chromosoom 3 | 3p duplicatie | duplicatie |
| chromosoom 4 | syndroom van Wolf-Hirschhorn | |
| chromosoom 5 | 5q- syndroom | deletie |
| chromosoom 7 | 7q11.23-microduplicatiesyndroom | duplicatie |
| chromosoom 9 | 9p deletie syndroom syndroom van Kleefstra trisomie 9p | – deletie – deletie – trisomie |
| chromosoom 10 | 10q26 deletie syndroom | deletie |
| chromosoom 11 | syndroom van Jacobsen | deletie |
| chromosoom 12 | GRIN2B syndroom | |
| chromosoom 13 | syndroom van Pätau | trisomie |
| chromosoom 14 | ringchromosoom 14 | ringchromosoom |
| chromosoom 15 | 15q11.2 deletie | deletie |
| chromosoom 16 | 16p11.2-deletiesyndroom | deletie |
| chromosoom 17 | HMSN type 1A syndroom van Koolen-de Vries syndroom van Potocki-Lupski syndroom van Yuan-Harel-Lupski | – duplicatie – deletie – duplicatie – duplicatie |
| chromosoom 18 | ringchromosoom 18 syndroom van De Grouchy syndroom van Edwards | – ringchromosoom – monosomie – trisomie |
| chromosoom 19 | trisomie 19p | trisomie |
| chromosoom 21 | syndroom van Down | trisomie |
| chromosoom 22 | 22q11-syndroom | deletie |
| X-chromosoom | syndroom van Turner | monosomie |
Synoniemen
chromosomale afwijkingen, chromosomale aandoeningen, chromosoomaandoeningen
Engelse vertaling
chromosomal disorders