Chromosoomafwijkingen

Bijgewerkt op 15 januari 2024

Wat zijn chromosoomafwijkingen?

Chromosomen zijn de structuren in cellen die DNA bevatten. DNA is het erfelijk materiaal dat bepaalt hoe ons lichaam er uitziet en hoe het werkt. Bij chromosoomafwijkingen is sprake van een verandering aan één of meer chromosomen. Dat kan gaan om het ontbreken van een deel of van het gehele chromosoom, het hebben van een extra chromosoom, het verplaatsen van een deel van een chromosoom naar een ander chromosoom, en de verdubbeling van een deel van een chromosoom.

Welke typen chromosoomafwijkingen zijn er?

Er wordt onderscheid gemaakt tussen verschillende typen chromosomale afwijkingen. De meest voorkomende typen afwijkingen zijn:

  • afwijkingen in het AANTAL chromosomen:
    • monosomie: 1 in plaats van 2 kopien van een chromosoom
    • trisomie: 3 in plaats van 2 kopien van een chromosoom
  • afwijkingen in de STRUCTUUR van de chromosomen:
    • deletie – ontbreken van een deel van het chromosoom
    • duplicatie – een stukje chromosoom is verdubbeld (gedupliceerd)
    • insertie – er is een stukje chromosoom van een ander chromosoom toegevoegd
    • inversie – hierbij is sprake van omdraaiing van een stukje chromosoom zodat de volgorde van de genen omdraait
    • ringchromosoom – de uiteinden van een chromosoom kleven aan elkaar, zodat een ring ontstaat
    • translocatie – stukjes van twee verschillende chromosomen zijn verwisseld

Hoe ontstaan ze?

Afwijkingen van chromosomen ontstaan meestal tijdens de deling van cellen in het embryo. De chromosoomafwijking die zo ontstaat wordt dan niet geërfd van de ouders. Soms ontstaan ze al voor de bevruchting in de zaadcel of de eicel.

Als de chromosoomafwijking ontstaat in het embryo kan sprake zijn van mozaïcisme. Dat betekent dat sommige cellen in het embryo de afwijking wel hebben en andere niet.

Welke chromosoomafwijkingen zijn er?

Er zijn zeer veel verschillende chromosomale afwijkingen. In de tabel hieronder staat een groot aantal chromosoomafwijkingen vermeld. De tabel is ingedeeld aan de hand van het chromosoom waarbij de afwijking optreedt.

CHROMOSOOMAANDOENINGTYPE AFWIJKING
chromosoom 11p36-deletie syndroom
1q21.1-deletiesyndroom
– deletie
– deletie
chromosoom 22p15p16.1 microdeletie syndroomdeletie
chromosoom 33p duplicatieduplicatie
chromosoom 4syndroom van Wolf-Hirschhorn
chromosoom 55q- syndroomdeletie
chromosoom 77q11.23-microduplicatiesyndroomduplicatie
chromosoom 99p deletie syndroom
syndroom van Kleefstra
trisomie 9p
– deletie
– deletie
– trisomie
chromosoom 1010q26 deletie syndroomdeletie
chromosoom 11syndroom van Jacobsendeletie
chromosoom 12GRIN2B syndroom
chromosoom 13syndroom van Pätautrisomie
chromosoom 14ringchromosoom 14ringchromosoom
chromosoom 1515q11.2 deletiedeletie
chromosoom 1616p11.2-deletiesyndroomdeletie
chromosoom 17HMSN type 1A
syndroom van Koolen-de Vries
syndroom van Potocki-Lupski
syndroom van Yuan-Harel-Lupski
– duplicatie
– deletie
– duplicatie
– duplicatie
chromosoom 18ringchromosoom 18
syndroom van De Grouchy
syndroom van Edwards
– ringchromosoom
– monosomie
– trisomie
chromosoom 19trisomie 19ptrisomie
chromosoom 21syndroom van Downtrisomie
chromosoom 2222q11-syndroomdeletie
X-chromosoomsyndroom van Turnermonosomie
overzicht van chromosoomafwijkingen

Synoniemen

chromosomale afwijkingen, chromosomale aandoeningen, chromosoomaandoeningen

Engelse vertaling

chromosomal disorders

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

Scroll naar boven