Chondrodysplasia punctata

Bijgewerkt op 13 september 2022 door Simpto.nl

Wat is chondrodysplasia punctata?

Chondrodysplasia punctata is de overkoepelende naam van een aantal aangeboren aandoeningen waarbij kleine plekjes van verkalkingen ontstaan in kraakbeen.

Welke vormen zijn er?

De verschillende typen van chondrodysplasia punctata staan in de tabel hieronder vermeld.

TypeOorzaak
chondrodysplasie met brachytelefalangiemutatie ARSE-gen
chondrodysplasia punctata door deletie X-chromosoomdeletie X-chromosoom
chondrodysplasia punctata – niet-rhizomele type?
chondrodysplasia punctata – rhizomele typemutatie PEX7-gen
mutatie GNPAT-gen
mutatieAGPS-gen
mutatie PEX5-gen
chondrodysplasia punctata – tibia-metacarpale type?
chondrodysplasia punctata – type Sheffield?
chondrodysplasia punctata – type Toriello?
syndroom van Conradi-Hünermannmutatie EBP-gen
syndroom van Downtrisomie 21
syndroom van Edwardstrisomie 18
syndroom van Zellweger (cerebrohepatorenaal syndroom)mutatie van PEX-gen
verschillende aandoeningen waarbij chondrodysplasia punctata voorkomt

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Op röntgenfoto’s van de dijbenen zijn vaak dichte puntjes in de zogenaamde groeischijven (epifysen) zichtbaar. Deze zogenaamde epifysaire stippeling wordt veroorzaakt door lokale verkalkingen in het botweefsel.

Engelse vertaling

chondrodysplasia punctata

Plaats een reactie