Bijgewerkt op 10 mei 2022 door Simpto.nl
Wat is cholesteryl ester storage disease?
Cholesteryl ester storage disease – vaak afgekort tot ‘CESD’ – is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot ophoping van vetten in organen en weefsels. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
Cholesteryl ester storage disease valt tegenwoordig, tezamen met de ziekte van Wolman, onder de term ‘lysosomaal zure lipase deficiëntie’. Deze beide ziektebeelden blijken namelijk dezelfde onderliggende oorzaak te hebben. De naam ‘ziekte van Wolman’ werd traditioneel gebruikt voor baby’s met de ziekte. De naam ‘cholesteryl ester storage disease’ werd gebruikt voor kinderen en (jong)volwassenen met de ziekte.
Wat is de oorzaak?
CESD wordt veroorzaakt door een tekort aan het enzym lysosomaal zure lipase. Dit tekort wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking in een stukje DNA dat het LIPA-gen wordt genoemd. Het LIPA-gen ligt op chromosoom 10. Door het tekort aan het enzym lysosomaal zure lipase ontstaat ophoping van bepaalde vetten in organen en weefsels van het lichaam. Zo ontstaan symptomen en afwijkingen.
Om de ziekte te krijgen moet van beide ouders een afwijkend LIPA-gen worden geërfd. Deze manier van overerving wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. Dit is in tegenstelling tot ‘dominante overerving’ waarbij van slechts één van de ouders een afwijkend gen moet worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen geeft het?
Op de kinderleeftijd is vaak sprake van problemen bij de voeding, waaronder vaak opgeven van voeding. Kinderen met CESD komen vaak slecht aan in gewicht. Soms vallen ze zelfs af. Later kan geelzucht ontstaan doordat vetten zich ophopen in de levercellen. Ook kan ernstige bloedarmoede ontstaan.
Wat is de behandeling?
CESD kan worden behandeld door middel van enzymvervangende behandeling. Sinds 2015 is een geneesmiddel op de markt dat het enzym dat ontbreekt bij CESD vervangt. Dit middel heet sebelipase alfa (merknaam: Kanuma). Het is een synthetische versie van het enzym lysosomaal zure lipase.