Bijgewerkt op 30 augustus 2022
Wat is het CHILD syndroom?
Het CHILD syndroom ks een zeer zeldzame erfelijke huidziekte die wordt veroorzaakt door een foutje op het X-chromosoom. CHILD is een afkorting voor de Engelse termen ’Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects’.
Hoe vaak komt het voor?
Het CHILD syndroom is een zeer zeldzame aandoening. Het is niet exact bekend hoe vaak het voorkomt, maar waarschijnlijk wordt slechts eenmaal in de 5-10 jaar een kind met deze aandoening in Nederland geboren.
Welke symptomen geeft het?
Het CHILD syndroom leidt tot schilferende huidafwijkingen, afwijkingen aan de ledematen, en afwijkingen aan inwendige organen. De huidafwijkingen bestaan uit gelige, schilferende plekken aan één zijde van het lichaam. Ook zijn er vaak afwijkingen aan de nagels. De botten van de ledematen zijn vaak verkort. Ook kunnen andere afwijkingen aan het skelet voorkomen, waaronder afwijkingen aan de wervels. Dit kan leiden tot een verkromming van de wervelkolom (scoliose).
Engels vertaling
CHILD symdrome, Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform nevus and Limb Defects