CHARGE syndroom

Bijgewerkt op 22 november 2023

Wat is het CHARGE syndroom?

Het CHARGE syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij verschillende lichaamsdelen en organen aangetast kunnen zijn, waaronder het hart, de zenuwen, de ogen, de oren, en de geslachtsorganen. De aandoening wordt veroorzaakt door een afwijking in het DNA.

CHARGE is een afkorting van de engelse termen voor de meest voorkomende symptomen van deze aandoening:

  • C = Coloboma – ontbreken van een stukje van de iris van het oog
  • H = Heart defectsaangeboren hartafwijking
  • A = Atresia of the choanae – onderontwikkelde choanen
  • R = Restriction of growth – achterblijvende groei
  • G = Genital abnormalities – afwijkingen aan de geslachtsorganen
  • E = Ear abnormalities – afwijkingen aan de oren

Hoe vaak komt het voor?

Het CHARGE syndroom komt voor bij naar schatting 1 op de 10.000 pasgeboren baby’s. Dat betekent dat in Nederland gemiddeld per jaar zo’n 15-20 kinderen met de aandoening worden geboren.

Wat is de oorzaak?

Bij de meeste kinderen met CHARGE syndroom wordt de aandoening veroorzaakt door een afwijking (mutatie) in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 8. Dit stukje DNA wordt het CHD7-gen genoemd. Het levert de blauwdruk voor een eiwit dat chromodomain helicase DNA binding protein 7 wordt genoemd. Dit eiwit wordt al voor de geboorte aangemaakt in cellen verspreid over het lichaam, waaronder cellen in de ogen, de oren, en de hersenen. Het speelt een rol bij het inbouwen van DNA in de chromosomen. Door de afwijking in het CHD7-gen maken mensen met CHARGE syndroom te weinig van dit eiwit aan. Dit leidt tot de symptomen en ziekteverschijnselen die bij dit syndroom voorkomen.

De afwijking in het CHD7-gen ontstaat spontaan in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder. Artsen spreken van een spontane mutatie of de novo mutatie. De aandoening erft dus meestal niet over van ouder op kind.

Welke symptomen geeft het?

De volgende symptomen en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:

  • ontbreken van een stukje van de iris van het oog (coloboom)
  • aangezichtsverlamming
  • moeite om in evenwicht te blijven
  • niet goed kunnen ruiken (anosmie)
  • achterblijvende groei
  • achterstand in ontwikkeling
    • laat met omrollen
    • laat met gaan kruipen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • …. etc.
  • kleine penis
  • niet ingedaalde zaadballen
  • moeite met ademen
  • ademstops tijdens slapen (slaapapnoe)
  • aangeboren hartafwijkingen, waaronder:
  • afwijkingen aan de oren:
    • opvallend grote oren
    • afstaande oren
    • ontbreken van oorlelletje
    • slechthorendheid
  • moeite met de borstvoeding
  • verstandelijke beperking
  • gespleten lip / gespleten gehemelte
  • verminderde spierspanning
  • afwijkingen aan de nieren
  • psychische klachten, waaronder:
    • angst
  • zijwaartse kromming van de wervelkolom (scoliose)
  • kenmerkend gezicht:
    • breed voorhoofd
    • afhangende bovenoogleden
    • teruggetrokken kin
    • asymmetrisch gezicht
    • relatief grote ogen

Welke symptomen optreden is voor iedereen verschillend.

Hoe wordt de diagnose gesteld?

Soms worden voor de geboorte tijdens een zwangerschapsecho al afwijkingen gezien die kunnen wijzen op CHARGE syndroom. Na de geboorte kunnen verschillende onderzoeken worden gedaan om aanwijzingen te vinden voor de diagnose.

De diagnose kan worden bevestigd met DNA-onderzoek. Hiervoor wordt een beetje bloed afgenomen. Bij dit onderzoek kan de onderliggende afwijking in het DNA worden aangetoond. Bij sommige kinderen met het CHARGE syndroom wordt de betreffende afwijking in het CHD7-gen echter niet aangetroffen.

Wat is de behandeling?

Er is geen behandeling waarmee het CHARGE syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten die zich voordoen. Artsen spreken in dat geval van symptomatische behandeling. Voorbeelden hiervan zijn:

  • operatie om een open gehemelte of gespleten lip te sluiten
  • operatie vanwege aangeboren hartafwijking
  • operatie om de passage van inademingslucht door de neusholte te verbeteren
  • logopedie om de spraak te verbeteren
  • voedingssonde in het geval van voedings- of slikproblemen
  • CPAP bij slaapapnoe
  • gehoorapparaten of cochleaire implantaten bij gehoorverlies

Kun je het voorkomen?

Preventie van het voorkomen van CHARGE syndroom is niet mogelijk. De onderliggende afwijking in het DNA ontstaat meestal vanzelf, zonder dat daar invloed op uit te oefenen is. Je weet dus niet van te voren of een kind het CHARGE syndroom zal krijgen. Dat wordt pas duidelijk tijdens een zwangerschapsecho, of na de geboorte.

    Beloop en prognose

    Het beloop en de prognose zijn afhankelijk van de symptomen en ziekteverschijnselen die zich voordoen. Die zijn voor ieder kind met CHARGE syndroom anders. Daarom is de levensverwachting van kinderen met dit syndroom zeer verschillend. Kinderen met ernstige afwijkingen kunnen al op jonge leeftijd komen te overlijden. Kinderen met milde afwijkingen kunnen, met de juiste behandelingen, oud worden.

    Synoniemen

    CHARGE-syndroom, CHARGE-associatie

    Engelse vertaling

    CHARGE syndrome


    Reacties van lotgenoten

    Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) kinderen met het CHARGE syndroom. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.

    Geef een reactie

    Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *

    Scroll naar boven