CFC syndroom

Wat is het CFC syndroom?

Het CFC syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot afwijkingen aan het hart, het gezicht, de huid en het haar. CFC syndroom is een afkorting van cardiofaciocutaan syndroom.

Wat is de oorzaak?

Het CFC syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Er zijn verschillende stukjes DNA (‘genen’) die afwijkend kunnen zijn bij dit syndroom. Het gaat om de volgende genen:

  • BRAF-gen
  • KRAS-gen
  • MAP2K1-gen
  • MAP2K2-gen

Welke symptomen geeft het?

Kinderen met het CFC syndroom kunnen de volgende klachten en ziekteverschijnselen hebben:

  • moeite met de borstvoeding
  • klein voor de leeftijd
  • onvoldoende aankomen in gewicht
  • vertraagde motorische ontwikkeling:
    • laat met omrollen
    • laat met gaan zitten
    • laat met gaan staan
    • laat met gaan lopen
  • moeite met praten
  • verstandelijke beperking
  • verminderde spierspanning (musculaire hypotonie)
  • kenmerkend gezicht:
    • smal gezicht
    • laagstaande oren
    • hoog voorhoofd
    • ogen staan wijd uit elkaar (hypertelorisme)

Hoe wordt de diagnose gesteld?

De arts kan vermoeden dat er sprake is van CFC syndroom op grond van de symptomen en bevindingen bij lichamelijk onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek. Daarbij wordt een afwijking in één van de betrokken genen gevonden.

Wat is de behandeling?

Er bestaat geen behandeling waarmee het cardiofaciocutaan syndroom kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het verminderen van de klachten of afwijkingen die zich voordoen. Zo kan in het geval van voedingsproblemen de voeding via een slangetje direct in de maag worden toegediend, in het geval van motorische problemen kan fysiotherapie van nut zijn, etc.

Synoniemen

CFC-syndroom, cardiofaciocutaan syndroom, cardio-facio-cutaan syndroom

Engelse vertaling

cardiofaciocutaneous syndrome

Plaats een reactie