Bijgewerkt op 2 november 2022
Wat is cerebrotendineuze xanthomatose?
Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeldzame, erfelijke ziekte. De aandoening werd in 1937 voor het eerst beschreven door de nederlandse arts Dr Van Bogaert.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose kan worden bevestigd met behulp van DNA-onderzoek.
Hoe vaak komt ‘t voor?
Cerebrotendineuze xanthomatose is een zeer zeldzame ziekte. In Nederland zijn slechts enkele tientallen patiënten bekend. Dat betekent dat jaarlijks slecht één of enkele kinderen geboren worden met deze ziekte.
Wat is de oorzaak?
Mensen met cerebrotendineuze xanthomatose hebben een afwijking in het DNA. Dit leidt tot tekort aan een bepaald enzym. Het gaat om het enzym 27-hydroxylase. Dit enzym speelt een rol bij de aanmaak van chenodeoxycholzuur vanuit cholesterol. Chenodeoxycholzuur is een galzuur. Galzuren zijn van belang voor de opname in de dunne darm van vetten in de voeding.
Door gebrek aan 27-hydroxylase wordt cholesterol niet omgezet in chenodeoxycholzuur maar in cholestanol. Zo ontstaat veel meer cholestanol dan normaal in het lichaam. Dat leidt tot ophoping van cholestanol in weefsels en organen, zoals bijvoorbeeld de ooglenzen, de pezen en de hersenen. Dit kan leiden tot symptomen.
Hoe erft het over?
De ziekte erft autosomaal recessief over. Dat betekent dat van beide ouders een afwijkend stukje DNA moet worden geërfd om de ziekte te krijgen. De ouders zelf zijn dan niet ziek. Ze hebben immers nog een chromosoom met een normale versie van het gen. Omdat ze op één chromosoom een afwijkend gen hebben worden ze ‘drager’ van het afwijkende gen genoemd. De kans dat ze een kind krijgen met de ziekte is 25%. De kans dat ze een kind krijgen dat drager is van de ziekte is 50%. Deze kinderen kunnen de ziekte doorgeven als ze kinderen krijgen met een partner die ook drager is. De kans dat ze een kind krijgen dat noch de ziekte heeft, noch de ziekte kan doorgeven, is ook 25%.
Welke symptomen geeft het?
De symptomen ontstaan doordat bepaalde stoffen zich ophopen in organen en weefsels. Zo kan ophoping van deze stof in de ooglens leiden tot het ontstaan van staar (cataract) op jonge leeftijd. Ophoping in de hersenen kan leiden tot allerlei verschillende klachten, waaronder gedragsverandering, moeite met lopen en epilepsie. Vaak ontstaan de eerste symptomen pas na het 10de levensjaar, soms zelfs pas op volwassen leeftijd.
Wat is het beloop?
Zonder behandeling zullen de klachten langzaamaan steeds erger worden. Artsen spreken van een langzaam progressief beloop. Dit kan worden verklaard doordat de ophoping van stofjes in organen en weefsel langzaamaan toeneemt. Uiteindelijk kan dit zelfs leiden tot vervroegd overlijden.
Met behandeling wordt de opstapeling van stofjes in organen en weefsel tegengegaan. Het gevolg is dat klachten in mindere mate en/of pas later gedurende het leven zullen optreden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt in eerste instantie vermoed op grond van de klachten en de bevindingen bij laboratoriumonderzoek en beeldvormend onderzoek. De diagnose kan worden bevestigd door een afwijking in het DNA aan te tonen met behulp van genetisch onderzoek.
Het is van belang om de diagnose zo vroeg mogelijk te stellen. Dan heeft behandeling namelijk het meeste effect. Als de diagnose pas later wordt gesteld zal het stofje cholestanol namelijk al opgehoopt zijn in organen en weefsels.
Wat is de behandeling?
Cerebrotendineuze xanthomatose wordt behandeld met medicijnen. Het belangrijkste medicijn is chenodeoxycholzuur. Daarnaast worden soms statines voorgeschreven, zoals simvastatine.
Omim nummer
213700
Synoniemen
Andere namen voor cerebrotendineuze xanthomatose zijn CTX en cerebrale cholesterinose.