Bijgewerkt op 14 april 2023
Wat is cerebrale amyloïd angiopathie?
Cerebrale amyloïd angiopathie (CAA) is een zeldzame aandoening waarbij bepaalde eiwitten zich afzetten in de kleine bloedvaten in de hersenen en de hersenvliezen. Dit leidt tot verzwakking van de bloedvaten die daardoor kunnen barsten. Zo kunnen op den duur één of meerdere kleine hersenbloedinkjes ontstaan.
Wat is de oorzaak?
Cerebrale amyloïd angiopathie kan worden veroorzaakt door een afwijking in het DNA. In dat geval wordt gesproken van erfelijke CAA of hereditaire CAA. Meestal gaat het om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA dat het APP-gen wordt genoemd. Dit stukje DNA zit op chromosoom 21. Het is verantwoordelijk voor de aanmaak van een eiwit dat het Amyloïd Precursor Protein (APP) wordt genoemd. Omdat deze vorm vooral bij families in Katwijk voorkomt wordt wel gesproken van de Katwijkse ziekte.
De aandoening kan echter ook ontstaan zonder dat er sprake is van een foutje in het DNA. Dit wordt sporadische CAA of verworven CAA genoemd. Deze vorm komt veel vaker voor dan de erfelijke vorm.
De aandoening leidt tot ophoping van het eiwit beta-amyloïd in de wanden van kleine bloedvaten in de hersenen. De bloedvaten raken daardoor vernauwd. Tevens neemt de stevigheid van de bloedvatwand hierdoor af. Dat kan juist leiden tot verwijdingen van de bloedvaten. Een dergelijke verwijding van een bloedvat wordt aneurysma genoemd. Als dit soort verwijdingen barsten ontstaat een hersenbloeding.
Welke symptomen geeft het?
Door de hersenbloedinkjes kunnen neurologische uitvalsverschijnselen optreden. Dat betekent dat de zenuwen die vanuit dat deel van de hersenen worden aangestuurd niet meer goed werken. Dat kan leiden tot verminderde spierkracht en/of een verminderd gevoel in delen van het lichaam. Daarnaast kunnen allerlei andere uitvalsverschijnselen optreden. Kijk voor meer voorbeelden hiervan op de webpagina over neurologische uitvalsverschijnselen. Als meerdere bloedinkjes verspreid over de hersenen optreden kan ook geestelijke achteruitgang ontstaan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld op grond van de bevindingen bij beeldvormend onderzoek van de hersenen. Op een MRI-scan van de hersenen zijn vaak meerdere kleine hersenbloedingen zichtbaar. Ook zijn vaak kleine herseninfarcten (‘micro-infarcten’) zichtbaar.
Een definitieve diagnose kan pas worden gesteld na overlijden van de patiënt. Daarvoor moet sectie worden verricht, waarbij de hersenen door een patholoog-anatoom onder de microscoop worden onderzocht. Door een bepaalde kleuring toe te passen op het hersenweefsel kan de aanwezigheid van het beta-amyloïd in de bloedvatwanden van kleine bloedvaatjes worden aangetoond.
Wat is de behandeling?
De behandeling is gericht op het voorkomen van hersenbloedingen. Dat wordt vooral gedaan met geneesmiddelen die de bloeddruk verlagen (antihypertensiva). Verder kunnen geneesmiddelen worden voorgeschreven om bepaalde symptomen tegen te gaan. Zo worden bijvoorbeeld hallucinaties behandeld met bepaalde anti-epileptica, zoals bijvoorbeeld carbamazepine.
Engelse vertaling
cerebral amyloid angiopathy, CAA
Duitse vertaling
Verder lezen / Referenties
- E van der Laan, JD Blom, B ter Meulen en C Toxopeus, ‘Uitval links en hallucinaties‘, gepubliceerd in Medisch Contact van 17 juni 2021; 24: pagina 37.