Bijgewerkt op 21 oktober 2023
Wat is central core disease?
Central core disease (CCD) is een zeer zeldzame aangeboren aandoening waarbij de spieren aangetast zijn. De ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. De naam ‘central core’ verwijst naar afwijkingen die onder de microscoop zichtbaar zijn in de spiervezels van mensen met deze ziekte. De medische term voor deze aandoening is central core myopathie.
Central core disease werd in 1956 voor het eerst beschreven.
Hoe vaak komt het voor?
Central core disease is een zeer zeldzame aandoening. Het is niet exact bekend hoe vaak het voorkomt. Wij schatten dat in Nederland enkele tientallen mensen deze ziekte hebben. De aandoening komt even vaak voor bij jongens/mannen als bij meisjes/vrouwen.
Wat is de oorzaak?
Central core disease wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een stukje DNA op chromosoom 19. Dit stukje DNA wordt het RYR1-gen genoemd. Dit RYR1-gen levert de blauwdruk voor bepaalde eiwitten. Deze eiwitten worden ryanodine receptoren (RyR) genoemd. Ze spelen een rol bij het regelen van de hoeveelheid calcium in cellen. Er zijn drie typen ryanodine receptoren. Type 1 (RYR1) komt vooral voor in spiervezels.
Hoe erft het over?
De ziekte erft meestal autosomaal dominant over. Dat betekent dat van slechts één van beide ouders een afwijkend RYR1-gen hoeft te worden verkregen om de aandoening te krijgen. Soms is er sprake van autosomaal recessieve overerving. Hierbij moet van beide ouders een afwijkend gen worden geerfd.
Ook kan het voorkomen dat de afwijking van het RYR1-gen niet wordt verkregen via de ouders maar vlak voor de bevruchting in de zaadcel van de vader of de eicel van de moeder ontstaat. In dat geval wordt gesproken van een spontane mutatie of een de novo mutatie.
Welke symptomen geeft het?
Mensen met central core disease kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen hebben:
- vertraagde motorische ontwikkeling:
- laat met omrollen
- laat met gaan kruipen
- laat met gaan zitten
- …. etc.
- verminderde spierkracht (spierzwakte)
- verlaagde spierspanning, waaronder ook in het gezicht
- hoofd niet goed overeind kunnen houden
- moeite met lopen
- afwijkende lichaamshouding
- moeite met slikken (dysfagie)
- afhangende oogleden (ptose)
- klompvoeten
- wervelkrommingen
- vastzittende gewrichten (gewrichtscontracturen)
- heupafwijkingen
- spierpijn na sporten
- gestoorde oogbewegingen
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Omdat de aandoening zo zeldzaam is zal de arts vaak niet direct aan de mogelijkheid van central core disease denken. Voor het stellen van de diagnose is aanvullend onderzoek nodig. De diagnose kan worden bevestigd door de onderliggende afwijking van het RYR1-gen aan te tonen.
Wat is de behandeling?
Er is geen behandeling waarmee central core disease kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op de klachten die zich voordoen. Dit wordt symptomatische behandeling genoemd.
Wat is het beloop?
Het beloop van deze ziekte verschilt van persoon tot persoon. Bij sommigen begint de aandoening op jonge leeftijd en zullen de klachten snel toenemen. Bij anderen ontstaan de klachten pas op latere leeftijd. In dit laatste geval zullen de klachten vaak langere tijd stabiel blijven of slechts langzaam erger worden.
Mensen met central core disease hebben een verhoogd risico op het krijgen van maligne hypertensie. Dit is een ernstige aandoening die kan optreden door het gebruik van bepaalde geneesmiddelen tijdens narcose voor een operatie. Daarom moet een anesthesist altijd op de hoogte worden gebracht als iemand central core disease heeft.
Synoniemen
central core myopathie
Engelse vertaling
central core disease, central core myopathy
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met central core disease (CCD). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.