Bijgewerkt op 23 maart 2020
Wat is het cat-eye syndroom?
Cat-eye syndroom is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij vaak afwijkingen aan de iris van het oog voorkomen. Daarnaast kunnen allerlei andere symptomen en afwijkingen voorkomen. Het syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking in de chromosomen.
De wetenschappelijke naam voor cat-eye syndroom is ‘partiële trisomie 22’. In Nederland wordt het syndroom ook wel ‘kattenoogsyndroom’ genoemd.
Wat is de oorzaak?
Cat-eye syndroom wordt veroorzaakt door een afwijking van de chromosomen. Het gaat om chromosoom 22. Een deel van dit chromosoom komt bij kinderen met dit syndroom drie of soms zelfs vier keer voor.
Is het erfelijk?
De afwijking wordt meestal niet geërfd van de ouders. Het extra chromosoom 22 ontstaat dan tijdens de deling van de bevruchte eicel. Soms is er wel sprake van een afwijking die wordt geërfd van één van de ouders.
Hoe vaak komt het voor?
Cat-eye syndroom is zeer zeldzaam. Jaarlijks worden in Nederland één of enkele kinderen met dit syndroom geboren. De aandoening komt ongeveer even vaak voor bij jongens als bij meisjes.
Symptomen cat-eye syndroom
De klachten en verschijnselen die optreden bij dit syndroom kunnen per patiënt enorm verschillen. Sommigen hebben niet of nauwelijks klachten of afwijkingen, anderen hebben afwijkingen aan meerdere organen en lichaamsdelen.
- afwijking aan de iris (iriscoloboom):
- verticaal langwerpige iris
- spleet in de iris
- gaatje in de iris
- bijoortje
- klein voor de leeftijd
- anusatresie (geen anale opening)
- verstandelijke beperking
- blind eindigende dikke darm
- ontbreken van de anus
- waternier (nierstuwing, waterzaknier, hydronefrose)
- platte neusbrug
- laagstaande oren
- ogen staan wijd uit elkaar
- misvormde ribben
- deukje voor het oor
- kleine oren
- hypospadie
- opening van de plasbuis zit aan de onderkant van de penis
- aangeboren hartafwijking
- extra nier
- onderontwikkelde of niet aangelegde nier (renale agenesie)
- afwijkingen aan de rand van de oorschelp
- gespleten bovenlip
- gespleten gehemelte
- kromme rug
- teruggetrokken kin
- ogen lopen naar de buitenkant af naar beneden
- vertroebeling van het hoornvlies
- epicanthusplooien
- ontbreken van de duim
- scheel kijken
- ruisje aan het hart
- ontbreken van de iris (aniridie)
- staar (grijze staar, ouderdomsstaar, cataract)
- klein oog aan één kant (unilaterale microftalmie)
- congenital total pulmonary venous return anomaly
- dubbel aangelegde ureter (ureter duplex)
- gaatje tussen de boezems van het hart (atriumseptumdefect, ASD)
- bult voor het oor
- vernauwing van de anus (anusstenose)
- sirenomelie
- Duane anomaly
- open ruggetje (spina bifida)
- kleine ogen
- atresie van de gehoorgang
- tetralogie van Fallot
- dysplasie van de retina
- gaatje tussen de kamers van het hart (ventrikelseptumdefect, VSD)
- niet aangelegde of onderontwikkelde galblaas (galblaasatresie)
- ziekte van Hirschsprung
- malrotatie van de ingewanden
- niet of onvoldoende aangelegde galwegen (biliaire atresie)
- niet of onvoldoende aangelegde nier(en)
- ffwijkingen aan de oogspleet
- fistel tussen endeldarm en blaas (rectovesicale fistel)
- afwijkingen aan de ledematen
- fistel tussen endeldarm en vagina (rectovaginale fistel)
- fistel tussen endeldarm en perineum (rectoperineale fistel)
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Op grond van de afwijkingen die worden gevonden kan de kinderarts een vermoeden hebben van de diagnose. De diagnose wordt vervolgens bevestigd door de afwijking van de chromosomen aan te tonen.
Het is ook mogelijk om de diagnose al vóór de geboorte te stellen. Hiervoor zijn cellen van het ongeboren kind nodig. Die kunnen verkregen worden met een vruchtwaterpunctie (amniocentese) of een vlokkentest.
Engelse vertaling
cat eye syndrome, partial trisomy 22
Synoniemen
Andere namen voor cat-eye syndroom zijn partiele trisomie 22, kattenoog syndroom en kattenoogsyndroom.
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie: 5 maart 2017
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op: 5 maart 2017