Bijgewerkt op 6 april 2019
Wat is cartilage-hair hypoplasie?
Cartilage-hair hypoplasie – of kraakbeen-haar hypoplasie’ – is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot dwerggroei en een verminderde weerstand. Bij mensen met deze aandoening heeft de romp een normale lengte maar blijven de armen en benen klein. Door de verminderde weerstand zijn mensen met deze aandoening vaak bevattelijk voor infecties.
De aandoening werd voor het eerst beschreven door McKusick in 1965. Het wordt daarom ook ‘metafysaire chondrodysplasie – type McKusick’ genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
De aandoening is zeer zeldzaam. Jaarlijks wordt deze diagnose in Nederland één tot hooguit enkele malen gesteld.
Wat is de oorzaak?
De aandoening wordt veroorzaakt door een genetische afwijking van chromosoom 9. Het gaat om een afwijking van het zogenaamde ‘RMRP-gen’. Dit is een stukje DNA dat verantwoordelijk is voor de aanmaak van het zogenaamde ‘RNAse MRP-complex’. Dit is een enzymcomplex dat betrokken is bij het aanmaken van nieuwe mitochondriën en de vorming van ribosomen. Door de afwijking in het RMRP-gen wordt het RNAse MRP-complex niet of verkeerd wordt aangemaakt.
Om de aandoening te krijgen moet van zowel de vader als de moeder een afwijkend RMRP-gen worden geërfd. Dit wordt ‘recessieve overerving’ genoemd. Dit in tegenstelling tot ‘dominante overerving’ waarbij van slechts één van beide ouders een afwijkend gen hoeft te worden geërfd om de ziekte te krijgen.
Welke symptomen zijn er?
De volgende symptomen en afwijkingen kunnen aanwezig zijn:
- kleiner dan gemiddeld / klein voor de leeftijd
- korte armen
- korte benen
- kromme benen
- verminderde weerstand
- overstrekbare gewrichten
- hoofdhaar groeit langzaam
- korte handen
- overstrekbare vingers
- dun hoofdhaar
- blond haar
- bleke huid
- abnormale nagels
- abnormaal gebit
- armen niet helemaal kunnen strekken
- haar breekt snel af
- vooruitstekende buik
- weinig baardgroei
- bochel
- dunne of afwezige wenkbrauwen
- dunne of afwezige wimpers
- klein bij de geboorte
- kleine tanden
- korte vingers
- kromme bovenbenen
- kaalheid / kaal hoofd
Op de afbeelding hieronder is de spaarzame beharing met haren met een dunne haarschacht zichtbaar. Op de afbeelding rechts normaal haar.
Mensen met deze aandoening hebben een verhoogde kans om te lijden aan de ziekte van Hirschsprung.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Er zijn een aantal afwijkingen die bij onderzoek kunnen worden aangetoond en kunnen helpen bij het stellen van de diagnose:
- Bij bloedonderzoek kan het aantal neutrofiele granulocyten verlaagd zijn. Dit wordt ‘neutropenie‘ genoemd.
- Op röntgenfoto’s is meestal afwijkend kraakbeen aan de uiteinden van de lange pijpbeenderen (dijbeen, opperarmbeen, spaakbeen) te zien. Dit wordt ‘metafysaire dysplasie’ genoemd.
- Het haar van iemand met cartilage-hair hypoplasie is onder de microscoop veel dunner dan normaal.
De diagnose wordt bevestigd met DNA-onderzoek. Hierbij kan de afwijking in het RMRP-gen worden aangetoon.
Wat is de behandeling?
Er bestaat geen behandeling waarmee deze aandoening kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht op het tegengaan van de klachten of afwijkingen die zich voordoen. Zo kan het bij sommige patiënten die last hebben van een verminderde weerstand nodig zijn om een beenmergtransplantatie te doen.
Beloop en prognose
De prognose hangt vooral af van de aanwezigheid en ernst van een verminderde weerstand.
Engelse vertaling
cartilage-hair hypoplasia
ICD10-code
Q78.8
Synoniemen voor cartilage-hair hypoplasie zijn kraakbeen-haarhypoplasie, autosomaal recessieve metafysaire chondrodysplasie, en metafysaire chondrodysplasie type McKusick
Gepubliceerd door: Simpto.nl
Datum van publicatie:Â 19 november 2016
Auteur: Erwin Douwes
Laatst bijgewerkt op:Â 19 november 2016