Carney complex

Wat is het Carney complex?

Carney complex – ook ‘Carney syndroom’ genoemd – is een zeldzame aangeboren aandoening die leidt tot huidafwijkingen, hormonale afwijkingen en een verhoogd risico op het krijgen van voornamelijk goedaardige gezwellen. De aandoening is genoemd naar de iers-amerikaanse arts Dr Aidan Carney.

Dr Aidan Carney - naamgever van het Carney complex
Dr Aidan Carney – naamgever van het Carney complex – bron: Carney-complex.org

Wat is de oorzaak?

Het Carney complex wordt veroorzaakt door foutje in het DNA. Het gaat om een afwijking (mutatie) van een stukje DNA op chromosoom 17. Dit stukje DNA wordt het PRKAR1A-gen wordt genoemd. Dit gen is een zogenaamd tumor suppressor-gen. Het zorgt voor de aanmaak van stofjes die het lichaam beschermen tegen het ontstaan van tumoren. Door een mutatie van dit gen valt deze bescherming weg en kunnen tumoren ontstaan.

De mutatie van het PRKAR1A-gen wordt bij zo’n 70% van de mensen gevonden. Aangenomen wordt dat er nog andere stukjes DNA zijn die betrokken zijn bij het ontstaan van de aandoening.

Welke symptomen geeft het?

De symptomen beginnen meestal op tienerleeftijd of jongvolwassen leeftijd. Mensen met het Carney complex kunnen de volgende symptomen en ziekteverschijnselen vertonen:

De symptomen en ziekteverschijnselen verschillen van persoon tot persoon.

Engelse vertaling

Carney complex

Plaats een reactie