Bijgewerkt op 26 januari 2024 door Simpto.nl
Wat is non-compactie cardiomyopathie?
Non-compactie cardiomyopathie – vaak afgekort tot NCCM – is een zeldzame aangeboren aandoening van het hart waarbij de spiervezels van het hart zich niet goed ontwikkelen en daardoor niet goed kunnen samentrekken. Daardoor is de kracht waarmee het hart bloed door het lichaam pompt verminderd. De aandoening wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA.
Omdat de afwijkingen in het hart vooral voorkomen in de linker ventrikel wordt de aandoening ookk wel linker ventrikel non-compactie cardiomyopathie (LVNC) genoemd.
Hoe vaak komt het voor?
NCCM is een zeldzame aandoening. Het is niet goed bekend hoe vaak NCCM precies voorkomt. Wij schatten dat deze diagnose jaarlijks in Nederland enkele tientallen keren wordt vastgesteld.
Wat is de oorzaak?
Bij ongeveer 40% van de mensen met NCCM kan een afwijking (mutatie) in het DNA worden vastgesteld. Er zijn verschillende stukjes DNA die betrokken kunnen zijn bij het ontstaan van de aandoening. Ze staan in de tabel hieronder genoemd.
| GENETISCHE AFWIJKING | LOKATIE in het DNA |
| mutatie van het DTNA-gen | chromosoom 18 |
| mutatie van het MIB1-gen | chromosoom 18 |
| mutatie van het MYBPC3-gen | chromosoom 11 |
| mutatie van het PRDM16-gen | chromosoom 1 |
Welke symptomen geeft het?
Hoewel de ziekte aangeboren is ontstaan de klachten vaak pas op de kinderleeftijd of op jongvolwassen leeftijd. Niet iedereen met NCCM krijgt daar overigens klachten van. Als die er wel zijn treden ze aanvankelijk vaak alleen op tijdens lichamelijke inspanning. Naarmate de aandoening ernstiger is kunnen klachten ook in rust optreden.
De volgende klachten en ziekteverschijnselen kunnen voorkomen:
- minder goed inspanningen kunnen leveren (slechte conditie)
- pijn op de borst
- hartkloppingen
- kortademigheid
- moeheid
- dikke enkels
Ook kan NCCM voorkomen in combinatie met andere aangeboren afwijkingen. Verder kan NCCM leiden tot klachten die worden veroorzaakt door complicaties van de aandoening, zoals hartritmestoornissen en hartfalen. Als een hartritmestoornis optreedt kan dat leiden tot duizeligheid of een licht gevoel in het hoofd, flauwvallen, en in sommige gevallen zelfs tot plotseling overlijden.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
Het is niet mogelijk om de diagnose te stellen op grond van alleen de klachten en het lichamelijk onderzoek. Er is aanvullend onderzoek nodig om de diagnose te achterhalen. Op het ECG (elektrocardiografie) zijn vaak afwijkingen zichtbaar. Die zijn echter meestal niet zo kenmerkend dat daarmee de diagnose gesteld kan worden. Op een 24-uurs ECG (holteronderzoek) kunnen soms hartritmestoornissen worden gevonden. Om de diagnose te stellen is beeldvormend onderzoek van het hart nodig, namelijk echocardiografie of een MRI-scan.
Wat is de behandeling?
Mensen met NCCM worden behandeld door een cardioloog. Er is geen behandeling waarmee NCCM kan worden genezen. De behandeling is daarom gericht om de klachten te verminderen en complicaties te voorkomen. De behandeling kan bestaan uit (1) geneesmiddelen, (2) een inwendige defibrillator (ICD), of (3) een harttransplantatie.
Synoniemen
NCCM, linker ventrikel non-compactie cardiomyopathie, LVNC
Engelse vertaling
non-compaction cardiomyopathy, NCCM, left ventricular non-compaction, LVNC
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere (verzorgers van) mensen met NCCM (non-compactie cardiomyopathie). Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.