Bijgewerkt op 19 september 2023
Wat is aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC)?
Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie – vaak afgekort tot ‘ARVC’ – is een zeldzame aandoening van het hart die leidt tot hartritmestoornissen en symptomen als wegrakingen en flauwvallen. Omdat de aandoening niet alleen maar in de rechter ventrikel (rechter kamer) van het hart voorkomt wordt tegenwoordig vaak gesproken van aritmogene cardiomyopathie.
Wat is de oorzaak?
Bij ongeveer de helft van de mensen met ARVC wordt een afwijking in het erfelijk materiaal (DNA) gevonden. Bij de overige patiënten wordt geen afwijking in het DNA gevonden. Het is echter mogelijk dat er toch sprake is van een erfelijke afwijking maar dat die nog niet bekend is (en dus ook niet herkend wordt). De stukjes DNA (‘genen’) die aangetast zijn zijn verantwoordelijk voor de aanmaak van bepaalde eiwitten. Deze eiwitten spelen een rol bij de vorming van zogenaamde desmosomen. Desmosomen zorgen ervoor dat de spiercellen van het hart stevig aan elkaar vastzitten. Bij mensen met ARVC maakt het lichaam onvoldoende of afwijkende desmosomen. Dit leidt tot de hartafwijkingen die bij deze ziekte voorkomen.
Van de volgende genen is bekend dat een afwijking (mutatie) kan leiden tot het ontstaan van aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC):
| GEN | CHROMOSOOM |
| CTNNA3-gen | chromosoom 10 |
| DES-gen | chromosoom 10 |
| DSC2-gen | chromosoom 18 |
| DSG2-gen | chromosoom 18 |
| DSP-gen | chromosoom 6 |
| ILK-gen | chromosoom 11 |
| JUP-gen | chromosoom 17 |
| PKP2-gen | chromosoom 12 |
| TGFB3-gen | chromosoom 14 |
| TMEM43-gen | chromosoom 3 |
Hoe vaak komt het voor?
Aritmogene rechter ventrikel cardiomyopathie (ARVC) is een zeldzame aandoening. Het komt voor bij slechts zo’n 1 op de 5000 mensen. Dat betekent dat de aandoening jaarlijks in Nederland bij 30-40 mensen wordt vastgesteld.
Welke symptomen geeft het?
ARVC kan tot de volgende symptomen en ziekteverschijnselen leiden:
- hartkloppingen
- verlies van bewustzijn (wegrakingen)
- duizeligheid
- soms symptomen van rechtsfalen, zoals bijvoorbeeld dikke enkels
Heel soms leidt de aandoening tot het plotseling overlijden, vooral na zware lichamelijke inspanning.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De diagnose wordt gesteld door een cardioloog. De cardioloog gebruikt hiervoor gegevens uit het verhaal van de patiënt, de bevindingen van lichamelijk onderzoek, de resultaten van het ECG (elektrocardiografie) en de uitslagen van beeldvormend onderzoek.
McKenna-Score – uitleg volgt
Synoniemen
ARVC, aritmogene cardiomyopathie
Engelse vertaling
arrhythmogenic cardiomyopathy, arrhythmogenic right ventricular dysplasia, ARVD, arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC
Duitse vertaling
arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie, ARVCM, arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie, ARVD
Reacties van lotgenoten
Hieronder kun je reageren op dit artikel. Je kunt feedback geven op het artikel, vragen stellen en/of aanvullingen of adviezen geven. Andere lezers kunnen daar weer op reageren. Zo kan een levendige discussie ontstaan. Het is ook een manier om in contact te komen met andere mensen met ARVC. Reacties worden niet automatisch gepubliceerd. Dit gebeurt nadat ze door de redactie van Simpto.nl gezien zijn. Daar kan soms enige uren overheen gaan.