Wat is het CANDLE-syndroom?

Het CANDLE-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren syndroom dat leidt tot koorts, huidafwijkingen en gestoorde groei. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.

CANDLE is een afkorting voor ‘Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature’.

Oorzaak CANDLE-syndroom

Het CANDLE-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje in het zogenaamde ‘PSMB8-gen’.

Symptomen en verschijnselen

Kinderen met het CANDLE-syndroom kunnen de volgende klachten en afwijkingen hebben:

  • Koorts
  • Rode vlekken op de huid
  • Gezwollen ogen
  • Onvoldoende aankomen in gewicht
  • Lipodystrofie

De klachten beginnen meestal al gedurende het eerste levensjaar.

Wat is de behandeling?

Patiëntjes met het CANDLE-syndroom kunnen worden behandeld met JAK-remmers, zoals baricitinib.

Verder lezen / Referenties

Geef een reactie

Het e-mailadres wordt niet gepubliceerd. Vereiste velden zijn gemarkeerd met *