Bijgewerkt op 1 september 2022
Wat is het CANDLE-syndroom?
Het CANDLE-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren syndroom dat leidt tot koorts, huidafwijkingen en gestoorde groei. Het wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA.
CANDLE is een afkorting voor ‘Chronic Atypical Neutrophilic Dermatosis with Lipodystrophy and Elevated temperature’.
Oorzaak CANDLE-syndroom
Het CANDLE-syndroom wordt veroorzaakt door een foutje in het DNA. Het gaat om een foutje in het zogenaamde ‘PSMB8-gen’.
Symptomen en verschijnselen
Kinderen met het CANDLE-syndroom kunnen de volgende klachten en afwijkingen hebben:
- Koorts
- er is vaak sprake van terugkerende koorts
- Rode vlekken op de huid
- Gezwollen ogen
- Onvoldoende aankomen in gewicht
- Lipodystrofie
De klachten beginnen meestal al gedurende het eerste levensjaar.
Wat is de behandeling?
Patiëntjes met het CANDLE-syndroom kunnen worden behandeld met JAK-remmers, zoals baricitinib.
Verder lezen / Referenties
- M Boyadzhiev, L Marinov, V Boyadzhiev, V Iotova, I Aksentijevich en S Hambleton, ‘Disease course and treatment effects of a JAK inhibitor in a patient with CANDLE syndrome‘, gepubliceerd in Pediatric Rheumatology (2019) 17:19.